Primeiros anos

Em 3 de julho de 2018, eu estava no Yankee Stadium com meu pai e meu tio quando [Steve] recebi uma ligação em pânico da mãe de Cameron no 5º turno que nunca esquecerei. “Cameron está tremendo e se contorcendo e ele não está me respondendo! Estou correndo com ele para o Hospital Infantil da Filadélfia!”. No hospital, eles fizeram vários testes ao longo de dez dias e finalmente o diagnosticaram com epilepsia. Eles o colocaram em uma medicação para convulsões e nada melhorou enquanto o observavam por vários dias. Eles se tornaram assertivos em mandar Cameron para casa dizendo que precisávamos ser pacientes e deixar a medicação fazer seu trabalho. Então, fomos para casa rezando para que esse medicamento funcionasse e ansiosos para nossa consulta de acompanhamento de um mês provisoriamente agendada. Dentro de uma semana ou mais, Cameron regrediu rapidamente e seus sintomas pioraram. Disseram-nos severamente para sermos pacientes e esperar que uma consulta fosse aberta e eles não o veriam imediatamente. Liguei para o médico todos os dias insistindo que isso era urgente e ele precisava ser visto imediatamente. O médico nem falava comigo ao telefone e a secretária me dispensou e me tratou como uma praga chata. Embora o médico tenha minimizado o que estava acontecendo, sabíamos que o tempo era essencial e freneticamente encontramos um médico que iria vê-lo e fomos ao St. Peter's Hospital em New Brunswick, NJ para uma consulta.

No St. Peter's, conhecemos uma médica gentil que estava extremamente preocupada e ela imediatamente mandou Cameron internar no hospital quando seus comportamentos e sintomas estavam se revelando na frente dela. Isso começou um pesadelo de eventos que foram nada menos que traumatizantes.

Nas semanas seguintes, ele não estava respondendo à medicação e estava em estado de mal epiléptico. Ele regrediu a um estado semicomatoso e um neurologista infantil altamente respeitado na área por mais de trinta anos nos disse que essa poderia ser sua nova linha de base para o resto de sua vida.

Diagnóstico

O hospital deixou de rastrear seus níveis de amônia em um ponto e ele estava em grave perigo, pois entramos em pânico por respostas e continuamos a orar a Deus.
Como vários resultados de testes chegaram depois de meses no hospital, começamos a obter algumas respostas nos testes genéticos. Cameron foi diagnosticado com um distúrbio cromossômico extremamente raro chamado Síndrome do Cromossomo 20 do Anel ou [r(20)]. r(20) vem com epilepsia e outras lutas difíceis de gerenciar. Sendo que existem apenas duzentos casos relatados em todo o mundo nas últimas décadas, não tínhamos ideia do que esperar. No entanto, fomos informados de forma assertiva pelo casal de médicos que tiveram alguma experiência fraca que r(20) não é tratável por medicação e o controle completo das crises é impossível. Odiamos essa palavra impossível e nunca aceitamos nada que seja considerado.

Medicamento

Avanço rápido para hoje, Cameron está há mais de dois anos livre de convulsões e toma um coquetel de mais de vinte pílulas por dia. Nosso filho é um menino tão forte, resiliente, corajoso e feliz. Seu amor pelos outros e por Deus é tão admirável e sua bondade é inigualável. Nossa dedicação dedicada com sua medicação e sua dieta fez toda a diferença e nos trouxe onde estamos hoje. Quase todos os médicos com quem nos encontramos disseram que a dieta realmente não importa e Cameron pode comer o que quiser. No entanto, podemos dizer com convicção que certamente faz importa e que uma ingestão mais baixa de carboidratos e açúcar foi incrivelmente benéfica! Temos toda a fé do mundo que Deus está nos guiando nesta jornada. A coragem de Cameron deu a ele o desejo de ser um aluno forte na escola e ele sonha em ser um artista da Broadway um dia. E ele com certeza vai!
Cameron voltou corajosamente à escola desde sua alta do hospital e está dando tudo de si enquanto lutamos pelas acomodações extras que ele precisa para ter sucesso. Levamos as coisas um dia de cada vez e estamos sempre procurando aprender mais sobre r(20). Nosso objetivo é ajudar os outros a entender o que experimentamos na esperança de que o que encontramos possa ser útil para seus filhos.

A missão da Ring 20 Research and Support UK é extremamente importante e estamos ansiosos para colaborar com todos para encontrar respostas e educar médicos e famílias ao longo do caminho. Nós realmente admiramos o que você está fazendo e estamos prontos para fazer tudo o que pudermos para ajudar. Obrigado por nos chamar para fazer parte!

Atenciosamente, Melissa e Steve