Den 23. oktober hadde Dawn og Allison den fantastiske muligheten til å delta på Cambridge Rare Disease Network (CRDN) Summit 2017 på Robinson College, Cambridge.

Ved ankomst overrakte vi pasientreiseplakatene våre (se nedenfor) og fikk oss logget på noen ny teknologi for å følge konferansen på våre telefoner/nettbrett, mens vi var i auditoriet. Den nye Glisser-teknologien gjorde det mulig for oss å følge alle høyttalerlysbildene på enhetene våre, og/eller lage personlige notater, interaktivt stille spørsmål under samtalene (samt se spørsmål lagt ut av andre og «like» dem) og legge ut lysbilder med kommenterer direkte på twitter. Det var ganske kul teknisk innovasjon, om ikke litt hektisk å holde tritt med alt!

Arrangementet ble åpnet av Alistair Kent OBE, styreleder for CRDN.

Vi likte presentasjoner fra to pasientstøttegrupper:

• Kay Parkinson administrerende direktør i CRDN og Alstrom Europe som inspirerte plakatkonkurransen for pasientreise, ettersom tidligere en tilfeldig plakatpresentasjon av Kay hadde ført til samarbeid for å utvikle en medikamentell behandling for Alstroms syndrom.
• Daniel Lewi administrerende direktør i CATs Foundation og ny forskning på Tay-Sachs og Sandhoffs sykdom blir utført ved Cambridge

Pasientreise-plakatkonkurransen

En stor nyvinning av konferansen, og virkelig høydepunkt for oss var pasientreise-plakatkonkurransen. I forkant av konferansen var vi 1 av 33 ulike pasientgrupper som tok seg tid til å lage plakater for å oppsummere deres sjeldne tilstand og deres egen pasientreise. Jeg (Allison) har aldri produsert en plakat før og har ingen bakgrunn i grafisk design, men med litt veiledning fra det herlige CRDN-teamet ga jeg det en sjanse, fordi jeg følte at viktigheten var å få ut ordet om r(20) syndrom , hvordan det påvirker oss og hva vi ønsker, ikke kvaliteten på kunstverket mitt!

Plakatene ble delt med alle delegatene i trykt form, slik at alle, enten det er klinikere, forskere, biovitenskapsarbeidere eller pasienter med sjeldne sykdommer, kunne lese alt om virkningen av en rekke sjeldne sykdommer. CRDN har også planer om å fortsette å sirkulere plakatene våre ved fremtidige arrangementer i løpet av de kommende månedene, så rekkevidden for å øke bevisstheten er enorm.

Du kan laste ned en kopi av vår plakat og/eller pasientreise nedenfor:

•  Plakat (best trykt A0-størrelse)
•  Pasientreise

Enda mer spennende ble fem plakatforfattere valgt ut til å holde en fem-minutters lynprat under konferansen, og fortelle publikum litt om tilstanden deres og deres tre ønsker for fremtiden. Dessverre ble ikke plakaten vår på shortlist siden vi møtte en veldig hard konkurranse, men det var flott å høre deres ønsker, som ofte var relevante for alle!

Hele arrangementet var et flott utstillingsvindu for sjeldne sykdommer, og noen av de siste nyvinningene. Det var samtaler om:

• Utvikler orphan drugs (legemidler for sjeldne sykdommer) fra Sobi, et farmasøytisk selskap som hevder å "lytte til pasientmiljøer"
• gjenbruk av stoffet; vi hørte fra Dr. Rick Thompson fra Findacure som foreslo at "Fremtiden ER gjenbruk av medikamenter", gitt at kostnadene ved å bringe nye legemidler til markedet øker stadig og antallet nye legemidler som utvikles synker. Rick ga en veldig enkel forklaring på hva gjenbruk av medikamenter er:

• genredigering som kan kurere noen sjeldne sykdommer (brukes for øyeblikket kun for spesifikke enkeltgener på dette stadiet, så ikke aktuelt for r(20)-syndrom, men et fantastisk konsept akkurat det samme!)
• den 'utålmodige pasientrevolusjonen' og kraften til pasientstøttegrupper
• fremkomsten av telemedisin og behovet for et sjeldne sykepleiernettverk.
• Mendelian – en ny kraftig søkemotor for sjeldne sykdommer for helsepersonell

Et sentralt spørsmål ble stilt til publikum:

Hvordan får vi #RareDisease inn i mainstream?

TV-kampanje, endre språket for sykdom,

1TP5Utdannelse velger riktig medieopplæring for lege...

Visste du at sjeldne sykdommer er mer vanlig enn kreft og AIDS til sammen?

På slutten av dagen var det tid for et velfortjent glass vin for å reflektere over dagen sammen med alle fremmøtte og en sjanse til å møte opp med en flott gjeng med likesinnede – representanter fra andre pasientstøttegrupper; vi kaller oss "Rare Revolutionaries" da vi alle abonnerer på Rare Revolution magazine og er talsmenn for endring i våre egne sjeldne sykdommer! Vi ser frem til å møtes igjen ved fremtidige arrangementer og holde kontakten på sosiale medier. Disse gutta lærer oss så mye, og kraften til informasjonsdeling og nettverksbygging er uvurderlig.

Fortsett med den sjeldne revolusjonen!