Norwegian 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Czech 
Hvis du nettopp har fått diagnosen r(20)-syndrom for deg selv eller barnet ditt, forstår vi at dette kan være en bekymringsfull tid for deg, ettersom du blir kjent med denne nyheten. Ikke bekymre deg, det er derfor vi er her for å hjelpe deg!
Noen mennesker får en diagnose i løpet av kort tid etter at anfallene starter, men for de fleste vil de ha levd med symptomene sine i flere år. Dette gjør ikke det lettere å finne ut at du har r(20)-syndrom, for i alle tilfeller er det svært begrenset informasjon tilgjengelig for ditt medisinske team – faktisk kan du være det første tilfellet av r(20) de har behandlet i sin medisinske karriere.
Last ned våre velkomstpakker
Vi har to nedlastbare velkomstark for å komme i gang med hvordan du kan holde deg oppdatert med alt som skjer på Ring20 og hvordan du kan komme i kontakt med andre r(20)-familier og bli med i samtalen – når du er klar, selvfølgelig !
Noen r(20) fakta og tall
Vi vet ennå ikke hvor mange mennesker som har r(20), selv om det er omtrent 200 tilfeller av r(20)-syndrom sitert i medisinsk litteratur over hele verden
De viktigste symptomene på r(20) er:
- vanskelig å behandle anfall (ofte verre om natten)
- kognitiv svikt/nedgang (etter anfallsdebut)
- atferdsforstyrrelse
Symptomene varierer fra person til person, og det er et bredt spekter mellom de som er lettere rammet og de som er mer alvorlig rammet.
Det er 2 former for r(20)-syndrom:
- mosaikk (% av celler påvirket av ringen)
- ikke-mosaikk (ring funnet i alle celler - typisk yngre anfall og mer alvorlige symptomer)
r(20)-syndrom er sjelden arvelig
Det er ingen anbefalt behandling for r(20)-syndrom
Vi vet at personer med r(20)-syndrom har anfall, men vi vet ennå ikke hvorfor ringdannelsen forårsaker disse.
Vi kan ennå ikke beskrive hvordan sykdommen vil utvikle seg over tid
Mange personer med r(20) syndrom vil trenge støtte i utdanning og/eller arbeid
Ring20 - her for å hjelpe!
Selv om det er mye vi ennå ikke vet om r(20)-syndrom, dets årsaker og hvordan man behandler mennesker, fortvil ikke. Det er mye vi kan gjøre og gjør for å støtte deg og familier som deg...
Når du er klar, kan du sjekke ut følgende sider på nettsiden vår:
- r(20) syndrom sider for alt du trenger å vite om diagnosen din
- For familier sider for hvordan Ring20 kan støtte deg og din familie
- Forskning sider for pågående forskningsprosjekter for å prøve å finne forbedring i diagnose, behandling og håndtering av r(20)
