Norwegian 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Czech 
r(20)-syndrom regnes som en sjelden undersøkt sykdom. Det er begrenset informasjon publisert i medisinsk litteratur, med mange publikasjoner som inneholder enkeltcasestudier og de største kohortene for forskningsstudier (kliniske og/eller genetiske) som omfatter maksimalt 25 pasienter. Det er derfor uklart om vi virkelig forstår genetikken (genotypen), spekteret av symptomer og assosierte komorbiditeter (fenotype), eller det typiske forløpet av r(20)-syndrom over et individs levetid.
Et av hovedmålene til Ring20 Research and Support UK CIO er å oppsøke og fremme muligheter for samarbeidsforskning, for å forbedre kunnskap og til slutt helseresultater for individer som lever med r(20)-syndrom rundt om i verden.
Ring20 har utviklet en 4-pilar forskningsstrategi som vi håper en dag vil drive oss mot presisjonsmedisin.
Forskningsfondskampanje
I 2017 lanserte vi vår forskningsfondskampanje for å samle inn £78 000 i midler til viktig forskning.
Diagnostikk
Ta en titt på UNRAVEL-siden vår for arbeidet vi gjør med Illumina for å prøve å forbedre diagnostikk for r(20)-syndrom
Fører til
Vi vet ennå ikke hvorfor ringkromosomet forårsaker anfall og andre symptomer, men vi vil gjerne finne det ut!
Terapeutikk
Les artikkelen vi publiserte om bruken av ketogene kostholdsterapier i r(20)
Prognostikk
Vi har midler til å støtte en naturhistorie- og biomarkørstudie av r(20)-syndrom som vi håper å starte i 2021
