r(20)-syndrom er en svært sjelden tilstand der en av de to kopiene av kromosom 20 har dannet en ring i stedet for den typiske lineære kromosomstrukturen. Hvorfor tuppene av kromosomet går sammen for å danne ringen er ikke forstått, og hvordan dannelsen av ringen påvirker funksjonen til gener pakket på kromosom 20 er heller ikke forstått. Konsekvensen av ringdannelsen er en vanskelig å kontrollere epilepsi , typisk med utbrudd i tidlig barndom og assosiert med intellektuell funksjonshemming og atferdsproblemer som kan være progressive. Noen ganger kan atferdsproblemene oppstå før epilepsien. Anfall reagerer vanligvis ikke på behandling, og det er foreløpig ingen anbefalt behandling for r(20)-syndrom.

Vi vet ikke hvor vanlig r(20)-syndrom er, selv om det oppfattes å være underdiagnostisert eller feildiagnostisert hos noen mennesker med epilepsi.

Det er to forskjellige former for r(20)-syndrom: ikke-mosaikk hvor ringen finnes i hver celle i kroppen (den alvorligste formen av sykdommen) og mosaikk, hvor ringen sees i bare en prosentandel av cellene (dette er den vanligste formen for sykdommen).