Norwegian 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Czech 
Oversikt
I ringkromosom 20 syndrom har en av de to kopiene av kromosom 20 dannet en ring i stedet for den typiske lineære kromosomstrukturen. Hvorfor tuppene på kromosomet går sammen for å danne ringen er ikke forstått, og hvordan dannelsen av ringen påvirker funksjonen til gener pakket på kromosom 20 er heller ikke forstått. Konsekvensen av ringdannelsen er en vanskelig å kontrollere epilepsi, typisk med utbrudd i tidlig barndom og assosiert med intellektuell funksjonshemming og atferdsproblemer som kan være progressive. Noen ganger kan atferdsproblemene oppstå før epilepsien.
Epilepsitesting
Typiske tester for å bekrefte en epilepsidiagnose inkluderer: elektroencefalogram (EEG), Magnetisk resonansavbildning (MR) og en epilepsigenpaneltest (blodprøve) for å screene for kjente epilepsifremkallende gener. Resultatene av disse testene vurderes sammen med pasientens/pleierens beskrivelse av eventuelle anfall – når og hvor anfallet skjedde, hvordan anfallsepisoden så ut, hvordan ble personen frisk, hvor ofte har disse anfallene forekommet.
Diagnostisere r(20) syndrom
Diagnosen r(20)-syndrom er ofte forsinket fordi leger kanskje ikke vurderer å sjekke Kromosomer hos personer som ikke har noen utviklingshemning før epilepsien begynner.
En annen årsak til diagnostisk forsinkelse er at moderne metoder for å teste for kromosomavvik, slik som kromosommikroarray, er bedre til å fange opp små endringer i Kromosomer men kan savne dannelsen av ringer. En eldre test (a karyotype test) hvor Kromosomer blir sett på under et mikroskop må forespørres for å diagnostisere tilstanden.
Mosaikk eller ikke-mosaikk?
Ikke alle cellene i kroppen kan ha et ringkromosom. Når bare en prosentandel av cellene har et ringkromosom 20 kalles dette mosaikk. Generelt er en høyere andel av unormale celler assosiert med tidligere anfallsalder, men dette er ikke sant for alle. Hvis alle cellene i kroppen har et ringkromosom 20 (ikke-mosaikk) individet har en tendens til å bli mer alvorlig rammet.
Er r(20) syndrom arvelig?
r(20)-syndrom er vanligvis ikke arvelig, men berørte individer bør søke genetisk veiledning hvis de ønsker å starte en egen familie.
Leter du etter mer informasjon?
Last ned vårt pdf-informasjonsark på Ring20 eller klikk her for måter å kontakte oss på.
