Norwegian 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Czech 
Typer anfall sett ved r(20)-syndrom
Et anfall er en plutselig, ukontrollert elektrisk forstyrrelse i hjernen. Det kan forårsake endringer i atferd, bevegelser eller følelser og i bevissthetsnivåer. Flere forskjellige typer anfall kan sees hos en person med r(20)-syndrom.
Et trekk som er karakteristisk for de dominerende fokale anfallene ved r(20) syndrom er skremmende hallusinasjoner. Eksempler inkluderer å se haier svømme over dem, ild, edderkopper eller store sorte hull. Disse kan forveksles med ikke-epileptiske hendelser.
Her er beskrivelser av anfallstyper som vanligvis rapporteres ved r(20)-syndrom:
For aksepterte definisjoner av anfallstyper se www.epilepsydiagnosis.org
Fokale anfall med nedsatt bevissthet
Et atypisk absence-anfall eller fokalt anfall med nedsatt bevissthetsanfall kan se ut som om personen med r(20)-syndrom ser blank ut eller ikke tar hensyn – som om de dagdrømmer. Dette er imidlertid ikke tilfelle, og personens hjerne avfyrer elektriske signaler slik at de ikke er i stand til å behandle informasjon riktig på dette tidspunktet.
Ved debut er disse ofte fra søvn. Personen kan plutselig vekke seg, sette seg opp og ha korte unormale bevegelser (stivnede eller unormale stillinger) av armer og ben og kan rope ut før han legger seg til å sove. Disse kan oppstå flere ganger om natten og kan forveksles med nattskrekk. Hendelser på dagtid hvor individet virker redd, forvirret og ikke reagerer normalt. Noen ganger kan folk ha klynger av anfall med korte perioder med tilsynelatende normal bevissthet mellom flere hendelser.
Ikke-konvulsiv status epilepticus (NCSE)
En tilstand av pågående anfall eller intermitterende anfallsaktivitet med minimale eller ingen motoriske bevegelser og endring av bevissthet, ofte enklere beskrevet som "langvarige perioder med forvirring".
Dette er langvarige fokale anfall med nedsatt bevissthet som kan vare fra mange minutter til timer (sjelden dager). De oppstår ofte sent på ettermiddagen og tidlig på kvelden.
Tonisk-kloniske anfall
Denne typen anfall kjenner de fleste igjen (tidligere kalt "grand mal"-anfall), der personen mister bevisstheten, lemmene blir stive, etterfulgt av rykk eller risting. Medisinsk hjelp må søkes for tonisk-kloniske anfall som varer mer enn 5 minutter.
Tonisk-kloniske anfall kan forekomme isolert eller utvikle seg fra fokale anfall.
Myokloniske/atoniske anfall
Andre typer anfall inkluderer:
- myokloniske anfall (raske rykk i muskler) eller
- atoniske anfall (tap av muskeltonus)
begge typer anfall kan føre til plutselige fall eller fall.
SUDEP
Plutselig, uventet død av noen med epilepsi (SUDEP) er når noen antas å ha dødd under eller etter et anfall der ingen annen dødsårsak kan bli funnet. Hos unge voksne, som opplever ukontrollerte tonisk-kloniske anfall om natten, er risikoen for SUDEP økt, og derfor anbefales det at passende forholdsregler tas for å minimere denne risikoen, f.eks. fortsette å ta medisiner regelmessig og i tide og ha en anfallsovervåkingsenhet eller alarm. å varsle noen hvis du har et anfall slik at de kan time anfallet ditt og ringe etter ekstra hjelp/ambulanse om nødvendig.
Hvilke andre problemer bortsett fra epilepsi, påvirker personer med r(20)-syndrom?
Inntil anfallsutbruddet ser barndommens utvikling ut til å være normal, men det følger ofte en rask nedgang i intellektuell funksjon. Tidligere oppnådde ferdigheter kan gå tapt. Denne nedgangen i evner varierer fra å miste noen ferdigheter, men forbli i normalområdet for intellektuell funksjon, til et betydelig tap i ferdigheter inkludert vansker med mobilitet og tap av tale- og språkfunksjoner. Når denne nedgangen er assosiert med epilepsi, kalles det en epileptisk encefalopati. Når det er svært alvorlig, kan r(20)-syndrom manifestere seg hos noen mennesker som en form for barndomsdemens.
Støtte vil sannsynligvis være nødvendig på skolen/høgskolen eller til og med på arbeidsplassen.
Atferdsproblemer som anfall av aggresjon før og/eller etter et anfall er ofte rapportert. Enkeltpersoner kan også få diagnosen autisme. Å forutsi hvor alvorlige disse lærings- og atferdsproblemene vil være i fremtiden er ikke mulig ved utbruddet av epilepsien.
Hvor hyppige er anfall typisk ved r(20)-syndrom?
Anfall kan bli svært hyppige med flere hendelser per dag.
"Anfallsfrekvens varierer fra person til person, fra å ha episoder daglig til bare noen få som oppstår årlig. I motsetning til andre epilepsisyndromer opplever individer imidlertid ikke en reduksjon i hendelser med alderen. Likevel tyder forskning på at anfall ble hyppigere under puberteten; ifølge foreldre er det imidlertid ikke gjort nok forskning til å støtte dette. Hos de med mosaikk r(20) ser det ikke ut til å være noen sammenheng mellom prosentandelen av ring 20-celler og anfallsfrekvens. Generelt blir anfall mer alvorlig med tiden. Men å søke råd fra leger og utvikle mestringsmekanismer kan redusere antallet hendelser en person har."
Anfall utløser ved r(20) syndrom
Lite er kjent om utløserne av Ring 20, og mer forskning er nødvendig; familier har imidlertid identifisert flere typer triggere for anfall, inkludert:
- Fysisk trening
– Dusje eller bade
– Plutselige endringer i temperaturen
– Tretthet
- Understreke
- Spiser
Når de elektriske hjernebølgemønstrene har blitt studert på et elektroencefalogram (EEG), viser det seg at et individ med ring 20-syndrom har forskjellige mønstre. Bifrontale langsomme bølger kan skilles fra EEG og, når det identifiseres av en profesjonell, kan det være den første ledetråden å undersøke for ring 20. Men når fagpersoner bruker magnetisk resonanstomografi (MRI) på hjernen, ser det vanligvis normalt ut
Hvordan kan anfall endre seg over tid?
Nattlige fokale anfall er ofte den første typen anfall. Personer med r(20) syndrom kan gå gjennom perioder hvor de har flere anfall som er svært vanskelig å kontrollere daglig, og dette kan være assosiert med betydelig intellektuell og atferdsmessig tilbakegang. Disse periodene har en tendens til å være mer et problem de første årene etter presentasjonen. Senere i løpet av epilepsi kan anfallene bli sjeldnere og kan endres over tid med et mer forutsigbart mønster spesifikt for den personen. Fullstendig anfallsfrihet i lengre perioder (år) ser ut til å være eksepsjonell med de fleste som har anfall i voksenlivet.
Leter du etter mer informasjon?
Last ned vårt pdf-informasjonsark på Ring20 eller klikk her for måter å kontakte oss på.
