Norwegian 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Czech 
Prenatal
Prenatal diagnose
- Fostervannsprøve kan diagnostisere r(20) hos fosteret. Vanligvis bare funnet ved en tilfeldighet. Ingen genetisk veiledning gitt.
- Risikoer ved anti-anfallsmedisiner (ASM) under graviditet.
Fødsel / tidlige år
- Helt friskt barn – ingen dysmorfe trekk. Tilsynelatende normal barndomsutvikling.
Trenge: Genetisk rådgivning for potensielle foreldre inkludert trygghet og informasjon om å ha et barn med epilepsi. Kvinner skal informeres om risikoen ved å ta visse ASM-er under graviditet.
Ideelt sett: Rådgivning etter prenatal testing.
Familieplanleggingsråd gitt av epilepsispesialist sykepleier.
Første og andre symptomer
Første symptomer
- Problemer med å sove om natten (nattskrekk). Hyperaktiv og/eller uvanlig atferd f.eks å løpe vekk uten grunn. Forståelsesproblemer på skolen. Auditive prosesseringsproblemer. Tantrums. ADHD eller autisme mistenkes. Vantro på symptomer fra helsepersonell.
Andre symptomer
- Plutselig og alvorlig utbrudd av anfall, verre om natten med hallusinasjoner. Typisk i tidlige skoleår, noen ganger tidligere/senere Anfall øker raskt hver dag til hver time eller oftere. Kognitiv regresjon. Atferdsforstyrrelse.
Trenge: Foreldre skal bli lyttet til og ta deres bekymringer på alvor. Passende tester for å forstå årsaken til tilsynelatende "hyperaktivitet" og andre problemer. Forstå atferdsproblemer og triggere og hvordan du skal håndtere.
Ideelt sett: Henvisning til tertiærsenter (pediatrisk nevrolog) fiende kompleks epilepsi. Video EEG å diagnostisere anfall, ikke atferdsproblemer eller natteskrekk. Bevissthet og gjenkjennelse av r(20) tegn og symptomer.
Behandling
Typer anfall
- Overveiende fokale (nedsatt bevissthet) anfall, absences, toniske kloniske anfall. Noen pasienter har også rykk eller fallanfall. Nattlige anfall gir økt SUDEP-risiko.
Behandling
- Cocktailer av anti-anfallsmedisiner (ASMs) prøvd med begrenset suksess. VNS-terapi, ketogen diett, sjelden steroider eller cannabidioler. Noen (upassende) henvisninger til hjernekirurgi før eller til og med etter bekreftet etiologi. Akuttmedisiner foreskrevet.
Trenge: Forstå ulike typer anfall og risiko for SUDEP pluss avbøtende tiltak. Råd om sannsynligheten for suksess med polyterapi. Forstå alvoret og betydningen av hjernekirurgi.
Ideelt sett: Epilepsispesialist sykepleier gir råd om anfallssikkerhet. Rådgivning for risiko for SUDEP. Råd om egnede anfallsvarslingsenheter. Levering av omsorgsplan for akuttprotokoll. Unngå polyterapi med AED-er. Støtte for implementering av KDT.
Diagnose
diagnose
- Diagnose av r(20) vanligvis funnet ved "tilfeldighet" – 2 uker til 20+ år etter epilepsidiagnose. Ikke alltid henvist til genetiker – trenger forklaring om mosaikk. Ingen anbefalt behandlingsprotokoll – behandling på prøving og feiling-basis. Pasienten forblir vanligvis refraktær overfor behandlinger, men med en rekke bivirkninger som kan være like ødeleggende som anfall.
innvirkning på familiene
- Familier knuste etter å ha fått diagnosen som begrenset informasjon tilgjengelig for dem eller deres medisinske team. Uten prognostisk informasjon er familier igjen til å lure på hva fremtiden bringer. Ved siden av psykologiske konsekvenser er sosial isolasjon og økonomiske konsekvenser for familien, med noen foreldre som må gi opp lønnet arbeid for å bli omsorgspersoner.
Trenge: Genetisk rådgivning for å forstå virkningen av diagnosen, prognose. Balanser optimal anfallskontroll og håndtering av bivirkninger av behandlingen. Sosial omsorgsstøtte.
Ideelt sett: Identifiser årsaken til epilepsi ved å kjøre genetisk screening og hvis den ikke identifiseres gjennom epilepsipaneltesting eller WGS, kjør kromosomtesting (karyotype) på 50-100 celler for å utelukke ring Kromosomer før epilepsikirurgi. Gi informasjon om sykdommen, genetisk veiledning og henvisning til pasientstøttegruppe. Forklaring om nivå av mosaikk og hva det betyr når det gjelder prognose. Retningslinjer for klinisk praksis eller konsensuserklæring tilgjengelig for diagnose og behandling.
Vokse opp
Tidlige skoleår
- Hyppige anfall påvirker skolegang, fokus, konsentrasjon. Lærere kjenner ikke alltid igjen anfall/forstår lærevansker.
- Barn kan miste tidligere ervervede evner hvis anfallskontrollen er dårlig. Rullestol er noen ganger nødvendig.
- Atferd og sinne/frustrasjon sett typisk før eller etter anfall.
- Anfall mer utbredt senere på dagen (døgnrytme). Anfall kan avta i en periode og deretter komme tilbake uten grunn
Trenge: Genetisk rådgivning for potensielle foreldre inkludert trygghet og informasjon om å ha et barn med epilepsi. Kvinner skal informeres om risikoen ved å ta visse ASM-er under graviditet.
Ideelt sett: Rådgivning etter prenatal testing.
Familieplanleggingsråd gitt av epilepsispesialist sykepleier.
Ungdomstiden
- Anfall kan endre seg i frekvens og varighet. Lengre perioder med ikke-konvulsiv status epilepticus (NCSE) kan observeres. Ikke-verbalt responsiv, senket stemme eller snakk tull under et anfall. Fortsatt i stand til å utføre aktiviteter under et fokalt anfall.
- Foretrekker å ikke bli berørt under et anfall - kan slå ut.
- Kan vise autistiske trekk – foretrekker rutine/OCD – men veldig sosial.
- Jenter kan oppleve en økning i anfallsfrekvens under menstruasjon.
- Individer mindre sosialt akseptert, færre vennskap enn jevnaldrende. Mobbing.
Trenge: Foreldre skal bli lyttet til og ta deres bekymringer på alvor. Passende tester for å forstå årsaken til tilsynelatende "hyperaktivitet" og andre problemer. Forstå atferdsproblemer og triggere og hvordan du skal håndtere.
Ideelt sett: Henvisning til tertiærsenter (pediatrisk nevrolog) fiende kompleks epilepsi. Video EEG å diagnostisere anfall, ikke atferdsproblemer eller natteskrekk. Bevissthet og gjenkjennelse av r(20) tegn og symptomer.
Voksenlivet
Overgang
- Flytting til voksentjenester er variert – fra full overgangsstøtte til en enkelt overleveringsavtale.
- Frykt for å endre medisiner fra familier - frykt for å miste nivået av anfallskontroll.
- Noen individer fjernet fra voksennevroregisteret – ikke noe mer de kan gjøre for dem.
- Søk uavhengighet, men trenger støtte.
Trenge: Glatt planlagt overgang til voksentjenester. Trygghet på medikamentendringer. Støtte i videreutdanning og beredskap for arbeidsplass. Støtte for trygg tilgang til fellesskapet.
Ideelt sett: Regelmessig (minst årlig) oppfølging med tertiærsenter (nevrolog). Behandling av terapeutisk anamnese og gjensidig diskusjon om endringer i behandling.
Voksenlivet
- Anfall fortsetter og kan endre seg over tid. Neuro kan være uvitende om r(20)-syndrom – behandler anfall i stedet for syndrom.
- Enkeltpersoner frykter for fremtiden – vil deres omsorgsbehov endres? Ingen prognose. Følelser av isolasjon. Kognitiv alder kan være lavere enn faktisk alder.
Å finne arbeid kan være utfordrende på grunn av regelmessige anfall og arbeidsgivers oppfatning av risiko.
Å sikre økonomisk støtte er fortsatt en kamp på grunn av manglende forståelse av sykdommen (som i barndommen). Praktisk støtte vanskelig å oppnå. - Risiko for å overføre r(20) – hvis arvet barn kan være ikke-mosaikk (den alvorligste formen for r(20)).
Trenge: Forstår prognosen? Mangel på forskning (og ingen kliniske studier i r(20)) betyr at det ikke er informasjon om sykdommens naturhistorie, selv om erfaring så langt tyder på at anfall forverres over tid. Psykisk helsestøtte. Flere muligheter for ansettelse med støtte på arbeidsplassen, rimelige tilpasninger, transport. Hjelp med søknader om stønad (som med mange som lever med ukontrollert epilepsi). Grunnleggende behov misforstått. Støtte for selvstendig liv. Støtte til foresatte. Kvalifisering for praktiske hjelpemidler, f.eks. støttehunder – trenger stabilitet i behandlingen i 6 måneder. Forstå risikoen og konsekvensene ved å få barn.
Ideelt sett: Regelmessige blodprøver for å se etter bivirkninger av langsiktige eller endringer i ASM. Utnevnelse av voksen sosionom for å ivareta sosiale omsorgsbehov. Genetisk rådgivning for de som vurderer foreldreskap.
Leter du etter mer informasjon?
Last ned vårt pdf-informasjonsark på Ring20 eller klikk her for måter å kontakte oss på.
