Norwegian 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Czech 
Vårt oppdrag
Å gi støtte til enkeltpersoner, familier og helsepersonell som er berørt av, eller som kommer i kontakt med ringkromosom 20 syndrom eller r(20) – et sjeldent epilepsisyndrom – og kontinuerlig fremme interesse og fremme muligheter for forskning for å forbedre forståelse og resultater for alle de berørte.
Ring20 Research and Support UK CIO ble etablert som en veldedig organisasjon i 2014. Basert i Essex, opererer vi over hele Storbritannia etter å ha etablert et medlemsstøttenettverk som forbinder familier som lever med r(20)-syndrom over hele verden.
Våre hovedmål
- gi støtte og informasjon til r(20) pasienter og deres familier;
- gi eller bistå med å gi informasjon til publikum om r(20);
- støtte medisinske fagfolk i deres forståelse av r(20) - diagnose, prognose og behandling;
- støtte forskning på r(20) - dens årsaker og midler for å forbedre resultatene for de som lider av r(20), og fremme spredning av nyttige resultater av slik forskning.
Informasjon
For å skilte til den siste informasjonen om r(20)-syndrom
Brukerstøtte
For å koble r(20) familier sammen
Forskning
Å fremme muligheter for forskning
Trenge
Som en ultrasjelden sykdom er det svært begrenset informasjon tilgjengelig for alle interessenter angående r(20)-syndrom – det er ingen anbefalt behandling, ingen pasientregister eller naturhistorie for prognose, begrenset forskning og ingen kliniske studier.
Familiene til en person som får en r(20)-diagnose må ikke bare kjempe med de fysiske kravene som håndterer de uforutsigbare anfallene, atferden og/den kognitive påvirkningen, de må også kjempe med den følelsesmessige påvirkningen av å føle seg isolert uten svar om personens omsorg eller fremtidige behov.
Som sådan er mennesker som lever med r(20)-syndrom stort sett usett og uhørt.
Vårt svar
Vi sikter å endre denne situasjonen ved å øke bevisstheten om r(20) på konferanser og arrangementer og ved å samarbeide med samarbeidspartnere for å produsere undervisningsmateriell som vil hjelpe alle til å forstå denne tilstanden bedre.
Vi vil fremme muligheter for viktig forskning på denne underforskede sjeldne sykdommen, som kan føre til forbedret livskvalitet og forbedrede resultater for alle som lever med r(20)-syndrom.
Men først og fremst er vi her for å støtte våre r(20)-familier, fordi medisinsk fremgang tar tid, men sammen kan vi støtte hverandre og lære å takle å leve med r(20)-syndrom, hver dag av livet.
Møt teamet
Leter du etter mer informasjon?
Last ned vårt pdf-informasjonsark på Ring20 eller klikk her for måter å kontakte oss på.
