Gjennomsnittlig tid for å få en diagnose for en sjelden sykdom er fire år. For de menneskene som lever med ringkromosom 20 syndrom [r(20)] en sjelden epilepsi – den diagnostiske odysseen kan være enda lengre (over 20 år er rapportert), og det antas at mange individer forblir udiagnostisert eller feildiagnostisert for årsaken til deres epilepsi.

Diagnose er viktig av flere grunner: bedre behandlingsalternativer kan bli tilgjengelige for å optimalisere helseresultatene; større kohorter av pasienter med en spesifikk sjelden sykdom tiltrekker seg større interesse for forskning; og pasientfamilier kan søke støtte fra pasientgrupper i form av informasjon og nettverk for å redusere følelsen av hjelpeløshet og isolasjon. Å være ute av stand til å oppnå en årsak til symptomene dine utelukker den enkelte tilgang til alle de ovennevnte og optimal omsorg for forbedret livskvalitet.

Ring20 Research and Support UK CIO [Ring20] er glade for å kunngjøre et nytt partnerskap med Illumina Inc for å støtte bevisstgjøring om rollen til helgenomsekvensering i diagnostisering av sjelden sykdom (bruk helgenomsekvensering for å forbedre manglene ved gjeldende r(20)-diagnostikk nærmer seg og kommer mange flere pasienter og deres familier til gode). Et tofaseprosjekt vil starte i januar 2021. Fase I vil fokusere på utdannings- og bevisstgjøringsaktiviteter for r(20) pasientfamilier for å stille spørsmål om diagnosen deres og mulighetene for genomikk (i tråd med veldedighetsorganisasjonens mål), i tillegg til å utarbeide en eksemplarisk etisk rammeverk og samtykkedokumentasjon for deltakelse i vitenskapelig forskning. Dette vil muliggjøre en 2. fase hvor det vitenskapelige partnerskapet vil jobbe med å avdekke genomene til r(20)-pasienter for å identifisere nye tilfeller og utvikle en effektiv diagnostisk test for fremtiden.

Allison Watson medgrunnlegger av Ring20, en veldedighetsorganisasjon som støtter mennesker som lever med ringkromosom 20-syndrom, en ultrasjelden sykdom som rammer hennes unge voksne sønn. Hun er også medleder for ePAG EpiCARE ERN for sjeldne og komplekse epilepsier.

"Da jeg holdt en presentasjon om r(20) på Wellcome Genome Campus for et publikum av forskere, forskere, helsepersonell, industri og pasientforkjempere, benyttet jeg anledningen til å spørre om noen kanskje kan hjelpe med diagnostikkutfordringen vår og Illumina kom frem. Femten måneder senere annonserer vi et partnerskap med en stor bransjeaktør som vi kan samarbeide med for å prøve å redusere r(20) diagnostisk odyssé. Hvis vi kan avdekke genomet til r(20)-pasienter, vil vi kanskje oppdage mer om endringene i DNA som ennå ikke har vært påviselige, og som kanskje bare har noen ledetråder for å identifisere mer målrettede medisinske terapier.»

R(20) forekommer i to former med mosaikk som den vanligste. I dagens praksis har ikke individer med mosaikk r(20)-syndrom noen påvisbare slettinger eller duplikasjoner i deres DNA, og kan derfor bare diagnostiseres ved den eldre cytogenetiske testen av karyotyping der "ringene" sees under mikroskopet. På grunn av potensiell lavnivåmosaikk, må minst 100 celler sendes til testing – som er 3 ganger kravet for normal kromosomtesting.

David Bentley
"Vi er dypt forpliktet til den vellykkede diagnosen av sjeldne genetiske tilstander, og for å bidra til å avslutte den diagnostiske odysseen som disse pasientene og deres familier lider under i deres søken etter svar. Utfordringen med å diagnostisere r(20)-tilfeller gir oss en reell mulighet til å se hvordan vi kan finne nye måter å bidra til å forbedre menneskers helse ved kromosomforstyrrelser.»

Korrespondansestykker representerer forfatternes syn. I motsetning til artikler som inneholder original forskning, ble ikke denne korrespondansen eksternt fagfellevurdert.

SLUTTER

Brevet vil bli publisert …

For mer informasjon kontakt:

Allison Watson
Medstifter/administrerende direktør
Ring20 Research and Support UK CIO
26 Headley Chase Brentwood, Essex CM14 5BN
Mob: +44 (0)7385 292797
E-post: [email protected]