Hjem » UNRAVEL: gjør genomisk forståelse av ringkromosom 20-syndrom mulig » UNRAVEL Ordliste

UNRAVEL Ordliste

Ordliste

Vi har laget en liste over vitenskapelige og medisinske termer som kan være nyttige for å hjelpe deg med å forstå diagnosen din bedre.

Autosomer

Autosomer er de "nummererte" Kromosomer (nummerert fra 1 til 22). Kromosom 20, for eksempel, er et autosom.

Band

Bånd er de lyse og mørke stripene som kan sees på Kromosomer når de er karyotypet, eller farget med spesielle fargestoffer og sett på under et mikroskop. Hvert kromosompar har et særegent mønster av bånd. Hvert bånd får et tall og en bokstav (p eller q, avhengig av armen). Tallene går opp når du beveger deg bort fra sentromeren. Merking av båndene hjelper forskere med å beskrive plasseringen av et spesifikt gen eller endringer i strukturen til et kromosom.

C

Celler

Celler er de grunnleggende byggesteinene til alle levende ting. Menneskekroppen er laget av billioner av celler.

Sentromerer

Sentromerer er der Kromosomer virke smal eller klemt inn, nær midten av hvert kromosom. Sentromeren skiller de to armene (p-arm og q-arm) på hvert kromosom.

Kromosomer

Kromosomer er lange strenglignende strukturer som lagrer alt vårt DNA. Hver celle i menneskekroppen har vanligvis 23 par Kromosomer (eller 46 Kromosomer totalt).

D

Sletting

En sletting er en region av et kromosom som mangler.

DNA

DNA står for deoksyribonukleinsyre. Dette er arvestoffet i mennesker og de fleste andre levende ting. Informasjonen i DNA er lagret som en kode, basert på rekkefølgen av de 4 "byggesteinene" av DNA, kalt nukleotidbaser (adenin, tymin, guanin, cytosin - DNA-ene As, Ts, G og Cs).

Duplisering

En duplisering er en region av et kromosom som har en ekstra kopi.

E

Exons

Exons er segmentene av DNA som koder for et protein. Sammen aksoner utgjør exome

Exome

De exome er DNA i gener som koder for proteiner (eksonene). Eksomet representerer bare omtrent 1,5% av vårt totale DNA

F

FISK

FISK (Fluorescence In Situ Hybridization) er en spesiell test som kan oppdage og lokalisere spesifikke kromosomregioner. Den målrettede kromosomregionen "lyser opp" hvis den er til stede, på grunn av en fluorescerende merkelapp. FISH kan brukes til å hjelpe forskere med å finne ut om en kromosomregion er tilstede eller fraværende i en prøve, og om den er i riktig posisjon eller ikke. FISH kan derfor hjelpe oss med å lære om antallet og strukturen til visse kromosomregioner, inkludert områdene i endene av kromosom 20, som er ordnet i en annen struktur og kan mangle hvis noen har r(20).

G

Gener

Gener gi kodede instruksjoner som forteller kroppen hvordan den skal utvikle seg, vokse og fungere. De er også med på å bestemme mange av våre unike egenskaper, som høyde og øyenfarge. Gener er laget av DNA og de er arvet fra vår mor og far. Hver person har rundt 20 000 – 25 000 gener lagret i vår Kromosomer.

Genom

De genom er det komplette settet av alt genetisk materiale

Jeg

Introner

Introner er segmentene av DNA som ikke koder for et protein. Introner ble tidligere sett på som "søppel-DNA", men vi vet nå at noen introner spiller viktige roller, som å slå gener "på" og "av" og kontrollere hvor mye protein som lages fra et gen.

K

Karyotyping

Karyotyping er også kjent som kromosomanalyse eller cytogenetisk testing. Karyotyping er en test som undersøker Kromosomer under et mikroskop, etter spesiell forberedelse, i et laboratorium. Det utføres oftest på en blodprøve, men det kan også utføres på andre typer prøver, enten før fødselen (fra morkaken eller fostervannet rundt en baby) eller etter fødselen (fra muskler, hud og annet vev). ). Karyotyping ser på antallet, størrelsen og strukturen til din Kromosomer. Den ser ikke på individuelle gener eller DNA-koden til basene (As, Ts, Gs og Cs).

M

Mikroarray

Kromosommikroarray Analyse er også kjent som CMA, microarray eller array. Kromosommikroarray-analyse kan teste for ekstra eller manglende genetiske regioner, eller den kan teste for spesifikke mutasjoner (endringer i DNA-koden).

Monosomi

Monosomi er en enkelt kopi av et kromosom i en celle. Noen individer med r(20) kan ha en cek=ll linje med bare ett kromosom tilstede.

Mosaisme

Mosaisme er tilstedeværelsen av mer enn én "cellelinje", noe som betyr at noen celler i en person har en annen genetisk sammensetning enn andre celler. Mange individer med r(20) er mosaikk (eller har mosaikk). Dette betyr at ring 20-kromosomet er tilstede i noen av cellene deres, men ikke alle cellene deres. Generelt har individer med mosaikk r(20) en tendens til å være mindre alvorlig påvirket sammenlignet med personer som har r(20) i alle cellene sine. "Nivået" av mosaikk, som betyr mengden celler med r(20) sammenlignet med mengden celler uten r(20), kan være forskjellig i forskjellige deler av kroppen.

N

Cellekjernen

De cellekjernen er en spesiell struktur i hver celle som inneholder og beskytter Kromosomer.

Nukleotid

Nukleotid baser er de fire "byggesteinene" til DNA: adenin, tymin, guanin, cytosin (As, Ts, Gs og Cs av DNA).

P

Proteiner

Autosomer er de "nummererte" Kromosomer (nummerert fra 1 til 22). Kromosom 20, for eksempel, er et autosom.Proteiner…forklar hva proteiner gjør i kroppen vår…?

P Arm

De p arm er den "korte armen" til hvert kromosom over sentromeren. På dette bildet kalles dette segmentet 20p (p-arm av kromosom 20).

Q

Q Arm

De q arm er den "lange armen" til hvert kromosom under sentromeren. På dette bildet kalles dette segmentet 20q (q-armen til kromosom 20).

R

Ringe Kromosomer

Ringe Kromosomer dannes når de to endene av et kromosom blir sammenføyd eller "smeltet sammen". Dette fører til at kromosomet er en sirkulær struktur (en ring) i stedet for en lang strenglignende struktur.

En ring kan dannes på denne måten og ikke ha noe slettet (manglende) kromosomalt materiale. Alt av DNA og genene er der, de er bare ordnet eller pakket i en annen struktur. Et ringkromosom kan også dannes når det er et "brudd" på den ene eller begge ender av Kromosomer, og så blir endene av kromosomet sammenføyd eller "smeltet sammen". I denne typen ring er noe kromosomalt materiale slettet eller mangler.

S

Sekvensering

Sekvensering refererer til å bestemme rekkefølgen av de 4 basene i et segment av DNA (alle As, Ts, Gs og Cs).

Kjønn Kromosomer

Kjønn Kromosomer er "X" og "Y" Kromosomer. Menn har vanligvis ett X-kromosom og ett Y-kromosom. Kvinner har vanligvis to X Kromosomer.

Overtallig

En liten overtallig markørkromosom (sSMC) er en ekstra kopi av et kromosom som vanligvis er et lite kromosomstykke med unormal struktur. For eksempel har noen med et overtallig ring 20-kromosom to "normale" kopier av kromosom 20, pluss en ekstra (tredje) kopi av kromosom 20 i en ringform.

T

Telomerer

Telomerer er selve endene av kromosomet. Her peker pilen mot telomeren på p-armen til kromosom 20.

W

Helgenomsekvensering

Helgenomsekvensering (WGS) sekvenserer hele genomet. WGS bestemmer rekkefølgen av alle basene i en persons DNA (alle As, Ts, Gs og Cs).

Hel Exome-sekvensering

Hel exome-sekvensering (WES) sekvenserer bare eksonene (DNAet som blir "uttrykt" og koder for proteiner).

Kjeks	Varighet	Beskrivelse
cookielawinfo-checkbox-functional	1 år	Informasjonskapselen er satt av GDPR-informasjonskapselsamtykke for å registrere brukerens samtykke for informasjonskapslene i kategorien "Funksjonell".
cookielawinfo-checkbox-others	1 år	ingen beskrivelse

MERK: Denne siden er oversatt av Google. Ta kontakt med oss hvis du vil hjelpe oss med å oversette informasjonen.