Første Ring20 forskningsprosjektpublisering på BPNA Meeting, januar 2019

En personlig reise av Donald Gordon, Ring 20 Research Support UK CIO Chair & Trustee

Endelig etter 5 lange år med studier og eksamen i ernæringsvitenskap og over 15 år med engasjement i r(20) får jeg vise frem en pilotforskningsstudie på et britisk vitenskapelig møte på r(20).

Det virkelige arbeidet begynte da jeg gikk inn i mitt siste år av min ernæringsvitenskapelige grad i 2018, som har vært en livslang ambisjon. Jeg fikk muligheten til å fullføre avhandlingen min og fokusere på et område som jeg brenner for. Naturligvis så r(20) og kosthold ut til å være et opplagt og verdig emne.

Ideen: Jeg hadde lenge vært fascinert og fascinert av kapasiteten til ketogen diett og dens evne til å kontrollere anfall. Å høre historier fra familiemedlemmer og andre pasientstøttegrupper som Matthew's Friends og se den berømte filmen 'Først Gjør ingen skadeMed den amerikanske skuespillerinnen Meryl Streep i hovedrollen var jeg ikke mindre nysgjerrig på hvordan det kan forholde seg til vårt og lignende epilepsisyndromer.

Jeg begynte derfor med å skrive et forskningsforslag for gjennomgang av min institusjons medisinske etiske komité ved Center for Nutrition and Lifestyle Management (CNELM) – tittelen, etter en liten foredling, dukket opp som “Den mekanistiske plausibiliteten for implementering av det ketogene kostholdet i r. (20) og sjeldne epilepsisyndromer."

Utfordringen: Dessverre, på grunn av mitt engasjement i veldedige organisasjonen, ble mitt første forslag om å undersøke r(20) familier og medisinsk fagpersonell ikke godkjent av den etiske komiteen på grunn av en potensiell interessekonflikt og potensial for partiskhet. Uforskrekket fortsatte jeg med å revidere forslaget og fullførte avhandlingen min med en litteraturgjennomgang som konkluderte med behovet for ytterligere forskning.

Løsningen: Spol frem til mars 2018 og en "Think Research" sjeldne sykdommer pasientdag drevet av National Institute for Health Research (NIHR) i London. Her deltok jeg på en presentasjon av The Patient Led Research Hub (PLRH) del av University of Cambridge Department of Medicine Clinical Trials Unit.

Jeg ble benyttet av den potensielle muligheten for oss å jobbe med dem for å videreutvikle forskningsprofilen vår og henvendte meg til dem på vegne av veldedighetsorganisasjonen vår, noe som ville tillate at den opprinnelige delen av forskningsavhandlingen min ble oppfylt. Etter å ha gitt dem en kopi av mitt forskningsarbeid og metodikk bak avhandlingen, ble de enige om å påta seg et forslag og søke finansiering for å tilrettelegge for en workshop og undersøkelse. Et lite tilskudd ble sikret, og etter å ha sirkulert to undersøkelser blant medisinske fagfolk og r(20)-familier samlet workshopen representanter fra disse to gruppene inkludert Dr Archana Desurkar, Dr Thomas Hiemstra, Dr Sophia Varadkar, Emma Williams MBE og fire r(20) familier i London mai 2019.

Fremtiden: Etter å ha gjennomgått og analysert resultatene fra undersøkelsene og workshopen, er dette samarbeidet og innspillet fra medisinske fagpersoner så vel som r(20)-familier nå skrevet opp og blitt akseptert som et vitenskapelig plakatabstrakt av British Pediatric Neurology Association (BPNA) for deres konferanse i Belfast 29^rd januar 2020.

Det burde være unødvendig å si at jeg er veldig spent på å presentere den vitenskapelige abstrakte plakaten på konferansen og være vertskap for en r(20) veldedighetsstand for å bidra til å øke bevisstheten blant pediatriske nevrologer i Storbritannia.

Her er et kort innblikk i hva vi konkluderte med under dette prosjektet.

Den ketogene dietten (KDT) bør vurderes som et behandlingsalternativ for tidlig intervensjon for personer med r(20) som alltid har medikamentrefraktær epilepsi, sammen med overholdelse av NICEs retningslinjer. Videre gjenspeiler den nåværende alderen på r(20)-pasienter (50% 18 år eller eldre) et gap i tilbudet av KDT, noe som tyder på umiddelbar behov for økt tilbud av KDT-tjenester for voksne.

I tillegg er funnene og oppskriften videreutviklet for å gi en vitenskapelig oversiktsartikkel som venter på endelig aksept i publikasjonen 'Epilepsia'. Denne publikasjonen har blitt anbefalt av vår medisinske rådgiver Dr Sophia Varadkar som den mest leste relevante publikasjonen for nevrologer og klinikere.

Abstraktet og oversiktsartiklene har tittelen

"Vurdere rollen til ketogen diett i Ring20 Epilepsi: en pasientstyrt tilnærming"

Jeg håper å kunne avsløre tilgang til hele abstraktet og plakaten som jeg jobber med mens jeg skriver denne BLOGGEN for alle medlemmene våre – jeg tror 2020 kommer til å bli et spennende år, spesielt innen forskningsområdet for r(20) ) og jeg er stolt over å være en del av reisen og oppdraget. Jeg er også dypt takknemlig for den utholdende og bemerkelsesverdige samarbeidsstøtten vi mottok fra Laura Mader og Dr Thomas Hiemstra fra PLRH gjennom hele prosjektet.