MERK: Denne siden er oversatt av Google. Ta kontakt med oss hvis du vil hjelpe oss med å oversette informasjonen.

Søk
Lysbilde 1
Fremme forskning, utdanning og kontinuerlig støtte for å få slutt på udiagnostiserte og feildiagnostiserte
Ring20
epilepsi

Ringkromosom 20 syndrom

Ringkromosom 20 syndrom eller r(20) syndrom, er en ultrasjelden sykdom hvor hovedsymptomene er vanskelig å behandle epilepsi, kognitiv svikt og atferdsforstyrrelse.

Dine historier

Jaevins historie

Jaevins epilepsi har blitt verre med årene. Han har vært indusert i flere koma hvert år siden 2015 på intensivavdelingen for status epilepticus i flere dager av gangen inntil nevroteamet fant en blanding av medisiner som ville roe ned anfallene hans.

Les mer
Diana Wagner

Dianas historie

Det ga rett og slett ikke mening, den konstante trettheten, det å gå seg vill på skolen, pausene når hun snakket. Jeg hadde aldri sett noe slikt.

Les mer

Siste nyheter og forskning

En enkel video som forklarer genomet ditt. Takk til veldedighetsorganisasjonen Great Ormond Street Hospital for å la oss dele.
Hva er forskjellen mellom genetikk og genomikk?