MERK: Denne siden er oversatt av Google. Ta kontakt med oss hvis du vil hjelpe oss med å oversette informasjonen.

Søk
Lysbilde 1
Fremme forskning, utdanning og kontinuerlig støtte for å få slutt på udiagnostiserte og feildiagnostiserte
Ring20
epilepsi

Ringkromosom 20 syndrom

Ringkromosom 20 syndrom eller r(20) syndrom, er en ultrasjelden sykdom hvor hovedsymptomene er vanskelig å behandle epilepsi, kognitiv svikt og atferdsforstyrrelse.

Dine historier

Rachel A sin historie

Reisen vår med ringkromosom 20-syndrom [r(20)] viste seg å være utfordrende og umulig å leve med. Rachel mistet livet til epilepsi bare 2

Les mer

Sebastians historie

Sebastian Burckle (21) døde uventet i september 2023 mens han var på ferie i Mexico. Sebastian levde med ringkromosom 20 syndrom, en ultrasjelden genetisk tilstand, dets

Les mer

Siste nyheter og forskning

Å bruke genomiske sekvenseringsteknikker er en ny måte å se på r(20) som ikke har blitt gjort før...