Norwegian 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Czech 
Hva er epilepsi
Epilepsi er en tilstand som påvirker hjernen. Når noen har epilepsi, betyr det at de har en tendens til å få epileptiske anfall.
Alle kan få et engangsanfall, men dette betyr ikke alltid at de har epilepsi. Epilepsi er vanligvis bare diagnostisert hvis en lege tror det er stor sjanse for at personen kan få flere anfall.
Epilepsi kan starte i alle aldre og det finnes mange forskjellige typer. Noen typer epilepsi varer i en begrenset tid og personen slutter til slutt å få anfall. Men for mange mennesker er epilepsi en livslang tilstand.
Hva er epileptiske anfall?
Elektrisk aktivitet skjer i hjernen vår hele tiden, ettersom cellene i hjernen sender meldinger til hverandre. Et anfall skjer når det er et plutselig utbrudd av intens elektrisk aktivitet i hjernen. Dette forårsaker en midlertidig forstyrrelse av måten hjernen normalt fungerer på, slik at hjernens meldinger blir blandet sammen. Resultatet er et epileptisk anfall.
Det finnes mange forskjellige typer anfall. Hva som skjer med noen under et anfall avhenger av hvilken del av hjernen deres som er påvirket, og hvor langt anfallsaktiviteten sprer seg. Under noen typer anfall kan personen forbli våken og oppmerksom på hva som skjer rundt dem, og med andre typer kan de miste bevisstheten. De kan ha uvanlige opplevelser, følelser eller bevegelser. Eller de kan bli stive, falle i gulvet eller rykke.
Sjeldne og komplekse epilepsier
Epilepsi er den vanligste nevrologiske tilstanden, men epilepsi er ikke en enkelt sykdom. For rundt 30-40% av personer med epilepsi forblir anfallene deres resistente mot behandling – du kan høre begrepet "ildfast" eller "vanskelig å behandle" epilepsi. Det er faktisk over 100 forskjellige sjeldne og komplekse epilepsier for tiden definert, som er hver enkelt sjeldne sykdom i seg selv – noen ganger referert til som "epilepsiene". Hver av 'epilepsiene' kan klassifiseres under en eller flere av følgende etiologier, avhengig av årsaken(e) til sykdommen:
- Genetisk
- Strukturell
- Immun
- Smittsomt
- Nyfødt
- Ukjent
Lær mer om andre sjeldne og komplekse epilepsier gjennom våre partnerorganisasjoner: EpiCARE ERN – EU, Rare Epilepsy Network (REN) – USA, Genetic Epilepsy Team Australia (GETA) – AUS
Sjeldne genetiske epilepsier
r(20)-syndrom er en sjelden type genetisk epilepsi. På grunn av ringdannelsen av kromosomet, er r(20)-syndrom også klassifisert som en kompleks kopinummervariant (CNV) sammen med sykdommer med ringer på andre par av de 23. Kromosomer. Komplekse CNV-er er mye vanskeligere å forske på enn enkeltgenmutasjoner der et spesifikt patogent (sykdomsfremkallende) gen kan målrettes mot behandling.
Vi vet at personer med r(20)-syndrom deler en kromosomal anomali, med ett av hvert par av det 20. kromosomet dannet i en ringform i noen av alle cellene i kroppen deres. Noen mennesker med r(20) syndrom (for det meste de som ikke er mosaikk, med ringer i 100% av cellene) har en påvisbar variant i kromosomet, med et stykke genetisk materiale som mangler, men den slettede delen av DNA er ikke samme for alle. Også noen få personer som har mosaikk r(20) syndrom har også en påvisbar delesjon i deres DNA, men de fleste har ingen påvisbare slettinger. Likevel deler alle med diagnosen r(20)-syndrom lignende symptomer, spesielt de mer uvanlige hallusinogene anfallene og langvarige forvirringsanfallene (NSCE) – om enn over et ganske bredt spekter.
Det vi ennå ikke vet er hvorfor de to endene av kromosom 20 fester seg sammen for å danne ringformen og hvorfor ringen forårsaker anfall og andre symptomer (kognitiv nedgang og atferdsforstyrrelse). Hvis vi kan finne svarene på disse spørsmålene, kan vi kanskje finne ledetråder til hvordan mer målrettede og potensielt mer vellykkede behandlingsalternativer kan se ut i fremtiden.
Epileptisk encefalopati
Epileptisk encefalopati er når den epileptiske aktiviteten og anfallene bidrar til mer alvorlige kognitive og atferdsmessige svekkelser enn det som kan forventes av den underliggende årsaken alene.
Er r(20)-syndrom knyttet til andre epilepsisyndromer?
Epilepsi kan defineres som syndromer basert på de forskjellige anfallstypene, EEG mønstre, debutalder eller basert på årsaken, hvis kjent, samt tilhørende komorbiditeter.
r(20) syndrom er et epilepsisyndrom i seg selv ettersom det har karakteristiske trekk med en spesifikk genetisk årsak
Leter du etter mer informasjon?
Last ned vårt pdf-informasjonsark på Ring20 eller klikk her for måter å kontakte oss på.
