Norwegian 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Czech 
På denne siden:
Meld deg på for å delta:
Ditt bidrag til denne studien vil være medvirkende til å fremme vår forståelse av ringkromosom 20 og forbedre støtten til enkeltpersoner og familier som er berørt av denne tilstanden. Ring20 setter oppriktig pris på din tid, vilje og engasjement for denne viktige bestrebelsen.
NY!! Internasjonal forskningsstudie om å leve med ringkromosom 20
Vi ønsker å høre fra så mange familier som mulig, hvordan det er å leve med r(20), etter din erfaring.
Dette er en annen studie enn vår planlagte naturhistoriske studie med Glasgow Children's Hospital (som ennå ikke er klar til å fortsette) fordi:
- Vi fokuserer utelukkende på pasientens familieperspektiv (ikke medisinske journaler)
- Vi ønsker å vite hvilken innvirkning en r(20)-diagnose har på enkeltpersoner og familier
Informasjonen du gir vil bidra til å informere fremtidige forskningsstudier i r(20).
Hvorfor gjør vi dette?
Forskning publisert på ringkromosom 20 har historisk sett sentrert seg om informasjon samlet inn av leger fra medisinske journaler eller rapporter, og studier har vanligvis vært begrenset til et lite antall pasienter på et bestemt tidspunkt i hver pasients levetid. Ved å samle inn erfaringer direkte fra enkeltpersoner eller deres foreldre/omsorgspersoner ønsker vi å se om dine erfaringer kan tilføre ny kunnskap til det som er dokumentert om å leve med r(20).
Ditt unike perspektiv og dine erfaringer er uvurderlige for oss, og vi vil bli beæret hvis du vil vurdere å delta i vår forskningsstudie.
Vil dette gagne meg/barnet mitt?
Kunnskapen oppnådd fra denne studien vil tjene til å øke bevisstheten blant den bredere befolkningen og potensielt forbedre støtte og omsorg for individer som er berørt av denne sjeldne tilstanden.
Hvem er kvalifisert?
Studien er tilgjengelig for alle individer og deres familier som lever med et ringkromosom 20 over hele verden.
Noen av våre Ring20-mestere (som snakker et annet morsmål enn engelsk) vil kunne gjennomføre intervjuer på noen få andre språk der det er hensiktsmessig, inkludert: fransk, nederlandsk, italiensk, portugisisk, japansk.
Hva må jeg gjøre?
Du vil bli invitert til et videointervju utført av medlemmer av vårt forskningsteam eller din Ring20-mester, som spesialiserer seg på ringkromosom 20 og brenner for å gjøre en forskjell.
Intervjuet forventes å vare ca. 45 minutter til en time, noe som gir god tid til å diskutere hvert emne i detalj. Vi vil bruke et sett med spørreundersøkelser som et rammeverk for å sikre omfattende dekning av de relevante aspektene, samtidig som vi gir fleksibilitet til å ta opp eventuelle tilleggspunkter du måtte ønske å dele.
Du kan velge å svare på intervjuet som enten:
- en voksen på 18 år eller eldre som bor med r(20) – med eller uten foreldrenes støtte
- foreldre/foresatte til noen som bor med r(20)
Du trenger bare å be om én intervjuøkt per familie for en person som bor med r(20).
Hvilken informasjon vil jeg bli bedt om å oppgi?
Under intervjuet vil vi diskutere ulike temaer knyttet til det å leve med en ringkromosom 20-diagnose. Disse emnene vil inkludere, men er ikke begrenset til:
- Utfordringer ved diagnose: Vi ønsker å forstå vanskene og følelsene som oppsto under diagnoseprosessen og hvordan de påvirket deg eller barnet ditt.
- Mønster for arv: Vi vil utforske arvemønsteret og samle informasjon for å bidra til vår forståelse av de genetiske aspektene ved ringkromosom 20.
- Typer opplevde anfall: Vi vil fordype oss i de spesifikke typene anfall man møter, hyppigheten deres og innvirkningen de har på dagliglivet.
- Utprøving av medisiner: Vi er interessert i å lære om de ulike medisinene du eller barnet ditt har prøvd, deres effektivitet og eventuelle bivirkninger.
- Utdanning og livsstil: Vi vil utforske de pedagogiske utfordringene personer med ringkromosom 20 står overfor og diskutere livsstilsjusteringer som kan ha vært nødvendige.
- Personlig påvirkning: Vi ønsker å forstå den bredere innvirkningen av å leve med ringkromosom 20. utover anfall på din personlige identitet og generelle velvære.
Som forberedelse til intervjuet kan det være lurt å oppdatere deg selv på følgende informasjon (hvis du har mottatt dette fra ditt medisinske team/brev og er villig til å dele), Ikke bekymre deg hvis du ikke har noe eller alt av denne informasjonen :
- Genetiske tester tatt for å finne din r(20)-diagnose
- Ditt karyotype resultat
- Navn på aktuelle medisiner (og liste over tidligere medisiner som er prøvd)
- Liste over typer anfall - kunne beskrive dem, hvor ofte de oppstår, hvor lenge de varer...
Hva vil skje med informasjonen som samles inn?
Vi tar sikte på å publisere en ny forskningsartikkel om å leve med r(20) basert på funnene i denne studien. Ring20 vil bli dyktig støttet i datainnsamling og analyse av kolleger ved Newcastle University, Storbritannia. Ved å dele din innsikt vil du bidra til en helhetlig forståelse av utfordringene, virkningene og andre aspekter knyttet til en ringkromosom 20-diagnose.
Samtykke og personvern
For å sikre nøyaktighet og respekt for ordene dine, med ditt uttrykkelige samtykke, vil vi ta opp intervjuøkten og transkribere den ordrett. Denne prosessen vil hjelpe oss å sikre at ingen verdifull informasjon blir oversett, og at svar blir fanget opp nøyaktig.
Vær oppmerksom på at deltakelse i denne studien er helt frivillig, og du har rett til å trekke deg når som helst uten å oppgi grunn. Informasjonen du oppgir vil bli behandlet med den største konfidensialitet og brukt utelukkende til forskningsformål. Personvernet ditt vil bli beskyttet, og all data vil bli anonymisert for å sikre konfidensialitet og overholde etiske retningslinjer.
Vil du ha mer informasjon før du bestemmer deg?
Kontakt din Ring20 Champion for å stille spørsmål du måtte ha.
