Norwegian 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Czech 
Tegn og symptomer på r(20)-syndrom
Vi ber om at du vurderer kromosomanalyse dersom du har en pasient med følgende symptomer:
- I de fleste tilfeller normal barndomsutvikling inntil epilepsi begynner
- Overveiende anfall med fokalt svekket bevissthet
- Medisinsk refraktær epilepsi med langvarige fokale anfall med nedsatt bevissthet med normal nevroavbildning
- Hyppige nattlige anfall (i de fleste tilfeller subtile og av frontallappen)
- Interiktal EEG med karakteristisk utseende med loggtog av thetabølger, med en topp ved 5 Hz og et skarpt kontur eller hakk utseende
- Epilepsi (ofte debuterer mellom 4 og 11 år), kan være assosiert med kognitive vansker (epileptisk encefalopati) og med ikke-konvulsiv status epilepticus
- Mangel på dysmorfisme eller andre medfødte misdannelser
- Kognitiv svikt/læringsvansker svært ofte etter utbruddet av epilepsi
- Atferdsforstyrrelse
Hvorfor det er viktig å diagnostisere r(20)-syndrom
Det er mange grunner til at pasienter får anfall, både genetiske og ikke-genetiske. Å finne årsaken er enormt nyttig for leger for å veilede behandling, identifisere andre kliniske problemer som pasienter kan være i fare for, og gi prognostisk informasjon. Å finne årsaken er derfor nyttig for pasientene, både av de nevnte årsakene, og fordi det gir en forklaring på barnets problemer. Fordi ringkromosom 20-syndromet er diagnostisert ved kromosomanalyse, som ikke gjøres rutinemessig for alle pasienter med anfall, tror vi at denne lidelsen sannsynligvis er underdiagnostisert. Å vurdere r(20) som en potensiell kilde til de resulterende symptomene og få passende tester kan hjelpe familier med å løse den diagnostiske odysseen og sikre at passende behandlingsplaner er på plass
Hva du skal gjøre hvis du mistenker r(20)-syndrom
Hvis du mistenker r(20)-syndrom, er cytogenetisk (kromosom) bekreftelse av diagnosen avgjørende.
Siden kromosomanalyse eller karyotypetesting ikke er en rutineundersøkelse når epilepsi først oppstår, kan diagnosen r(20)-syndrom bli forsinket eller bli ukjent.
Vennligst merk:
- Vi har sett ringen 20 i så få som 5% av celler, og vi anbefaler å be om en skjerm for kromosomal mosaikk. Siden r(20)-syndrom kan presenteres som en mosaikk med ringen i bare et lite antall celler, må minimum 50 celler analyseres.
- Nyere array-teknologi (CGH- eller SNP-arrays) vil IKKE oppdage ringkromosomet, og vi anbefaler standard metafase-kromosomanalyse.
Passende diagnostisk testprosedyre for r(20)-syndrom
Ring 20 diagnostiseres vanligvis ved cytogenetisk (kromosom) analyse fra en liten blodprøve. De Kromosomer fra cellene i blodet undersøkes og ringen er vanligvis tydelig under et mikroskop. Diagnosen kan også stilles fra hudceller.
Nyere DNA-tester som sekvensering vil savne ringer. Kromosomal mikroarray-testing vil identifisere delesjoner som kan oppstå når ringen dannes, men dette er bare sant hos 1/3 av Ring 20-pasienter. For en diagnose er det fortsatt nødvendig å se på Kromosomer gjennom et mikroskop for å se formen deres. Ytterligere molekylærgenetiske tester som FISH og mikroarrayer fra samme blodprøve vil imidlertid vise mer nøyaktig hvor endene av kromosomet har gått i stykker og hvor mye kromosommateriale som eventuelt mangler. Ringen 20 kan også analyseres fra hudceller, men dette er sjeldent fordi å få en hudbiopsi for testen er mer invasiv og de fleste leger og pasienter foretrekker å ta en blodprøve
