Norwegian 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Czech 
På denne siden:
Prognose – eller kan vi forutsi hvordan r(20)-symptomer vil endre seg over tid?
Det enkle svaret...
Vi vet egentlig ikke hvordan r(20) vil påvirke noen når de blir eldre. Dette er fordi det er begrenset med data eller forskning å referere til og det er svært få mennesker i verden med en r(20)-diagnose.
Hva kan gjøres for å endre dette?
Å samle inn informasjon fra personer med en r(20)-diagnose kan hjelpe oss med å kartlegge symptomene deres og hvordan disse symptomene endrer seg over tid. Hvis vi ser på data fra mange mennesker, kan vi begynne å se mønstre som dukker opp som vil hjelpe leger til å forutsi hva som kan skje med andre mennesker med r(20).
På Ring20 har vi flere initiativ enten pågående eller planlagt for å prøve å samle inn denne informasjonen. Her beskriver vi hver studie og hvordan du kan få mer informasjon:
Pasientundersøkelse – Å leve med ringkromosom 20
En ny internasjonal undersøkelse åpen for enkeltpersoner eller deres foreldre/omsorgspersoner for å fange den sanne levde opplevelsen fra et pasientfamilieperspektiv.
NCARDRS - selvregistreringstjeneste for pasienter i Storbritannia
Leger bør registrere ethvert barn med diagnosen en sjelden sykdom i England hos National Congenital and Rare Disease Registration Service (NCARDRS). Registrering gjelder imidlertid kun dersom diagnosen stilles før barnet fyller 5 år – noe som ofte er for ungt for de fleste som får og r(20) diagnose. Ring20 har inngått samarbeid med NCARDRS for å lansere en selvregistreringspilot, der familier kan registrere seg på tjenesten.
Det finnes lignende registreringstjenester over hele Storbritannia, men disse er foreløpig usammenhengende og Ring20 har ikke henvendt seg til disse leverandørene ennå for å diskutere mulighetene for selvregistrering.
- Congenital Anomaly Register and Information Service (CARIS) – Wales
- Registrering og informasjonstjeneste for medfødte tilstander og sjeldne sykdommer for Skottland (CARDRISS)
- Nord-Irland – skal bekreftes
Det kan være andre lignende tjenester i andre land, men vi kan ikke liste dem opp.
Ring20 naturhistorie og biomarkørstudie
Dette er en planlagt studie 100% finansiert av Ring20 veldedighet for å registrere informasjon fra r(20) pasientjournaler sammen med et sett med kognitive og atferdstester for å kartlegge forløpet av denne sjeldne tilstanden. Vi håper å kunne gi råd når denne studien starter i løpet av de neste månedene.
Ring20 Pasientregister
Ring20 håper å kunne etablere et formelt pasientregister for å registrere data om personer med en r(20)-diagnose i én enkelt database. Dette er et arbeid som pågår for å etablere en passende plattformleverandør og finansiering for å sette opp og vedlikeholde denne ressursen.
Et pasientregister er avgjørende for å informere fremtidige forskningsstudier, inkludert å finne nye behandlinger eller terapier.
