Onze reis met het Ringchromosoom 20-syndroom [r(20)] bleek een uitdaging en onmogelijk om mee te leven.
Rachel overleed aan epilepsie, slechts twee weken voor haar twaalfde verjaardag.
Door ons verhaal te delen hoop ik meer bewustzijn te creëren over deze levensveranderende aandoening en anderen de hulp te bieden die ze zo hard nodig hebben.

Eerste tekenen: 'momenten'

Rachels verhaal begint met episodes van 'dagdromen' die nauwelijks door iemand anders dan mij werden opgemerkt. Rachel bereikte haar mijlpalen en was vol leven, net als elk ander 7-jarig kind. Ik maakte me op dat moment niet echt zorgen, maar ze was zich ervan bewust dat er iets met haar gebeurde, we zeiden altijd dat ze 'een van haar momenten' had. Deze 'momenten' namen geleidelijk toe en op 9-jarige leeftijd verloor Rachel ook elke keer de controle over haar blaas.
Ik heb contact opgenomen met onze huisarts voor hulp, omdat ik bang was dat er iets mis was. De symptomen waren echter zo vaag dat de huisarts zei dat het goed ging met Rachel en dat ik een nieuwe afspraak moest maken als ik me nog steeds zorgen maakte.

De lange weg naar een diagnose

Er werden allerlei diagnoses gesteld,
variërend van gedragsproblemen tot angststoornissen,
waaronder 'de afleveringen controleren' en 'het doen om de aandacht te trekken'.

Ik werd gevraagd om Rachels 'momenten' op video vast te leggen en de details van elk moment vast te leggen. Ik heb 2 jaar aan grafieken en kleine notitieboekjes vol met details. Ik zou zoveel tijd besteden aan het vastleggen van alles, niet in staat zijn om een normaal leven te leiden. Omdat niemand geloofde dat Rachel een medische aandoening had, kreeg ze op school speltherapie en werd mij gevraagd om een opvoedcursus te volgen. De tijd verstreek en er werd niets beter, ik kende mijn kleine meisje en er klopte iets niet. Na meer bezoeken aan onze huisarts, ziekenhuisafspraken en eindeloze telefoontjes, had Rachel eindelijk een EEG toen een MRI-scan, beide angstaanjagende ervaringen voor Rachel en resultaten binnen het normale bereik! Meer telefoontjes, wachten en testen volgden zonder antwoorden.
Toen bracht ik Rachel op een dag met een weekendtas naar de Eerste Hulp en zei dat ik daar zou blijven tot Rachel de hulp kreeg die ze nodig had. Tijdens ons wachten had Rachel een van haar 'momenten'. Ze werd gezien door een specialist en opgenomen op een afdeling waar ze nog een 'moment' had. Er kwam toevallig een dokter langs, ze kwam naar ons toe en zei dat Rachel een aanval had... ze heeft epilepsie. Ik was opgelucht en bang tegelijk toen ik dit nieuws hoorde. Rachel werd gemonitord, we kregen medicatie en werden naar huis gestuurd.

Behandelingen: proberen de oncontroleerbare aanvallen onder controle te krijgen

In de daaropvolgende maanden kregen we een cocktail van medicijnen en steroïden. Eerst leek elk medicijn te helpen, maar later hadden ze weinig effect of reageerden ze heel heftig. Het resultaat was ongewoon en agressief gedrag, aanzienlijke gewichtstoename en meer ziekenhuisopnames.
Ons kleine meisje ging van een vrolijke, blije en van het leven genietende meid naar een teruggetrokken, verdrietige en vermoeide meid met uitbarstingen van agressief gedrag, vaak gericht op mij en haar 2 jongere broertjes. Epileptische aanvallen eindigden met huilen en zeggen dat ze zich alleen voelde, bang was en niet goed kon horen, moeite had met lopen of zelfs staan en een dutje nodig had om te herstellen.
Ondanks alle medicatie had Rachel talloze aanvallen die nog steeds niet te controleren waren en ze had veel episodes van 'Status Epilepticus'. Fenytoïne veroorzaakte een allergische reactie genaamd Stevens-Johnson-syndroom. Toen ik haar zag, brak mijn hart. Ze zag er zo slecht uit en had bijna haar leven verloren. Rachel werd overgebracht naar het Birmingham Children's Hospital waar meer tests werden uitgevoerd, een lumbaalpunctie, een ketogeen dieet (het was Pasen en toen ik Rachel ging bezoeken zei ze 'Ik heb wat chocolade gegeten!' – dit was niet toegestaan op het dieet). En uiteindelijk

een kunstmatige coma in de hoop haar hersenen te 'resetten'.
Na een week vreesden de artsen dat Rachel, omdat ze zo zwak was, nooit meer wakker zou worden…
Toen ze dat deed, bewees ze wat een geweldige kleine vechter ze was en
moest langzaam weer leren eten, drinken, praten en lopen.

Het was in het Birmingham Children's Hospital na bloed- en huidtesten dat we de diagnose r(20)-syndroom kregen, ons werd heel weinig verteld maar we kregen een handvol folders. Er werd geen verdere test gedaan.

Educatieve impact

Het schoolleven veranderde drastisch, Rachel verloor zoveel tijd, kreeg thuisonderwijs en keerde daarna weer parttime terug. Ze kon zich niet goed concentreren. Leraren weigerden nog steeds te accepteren dat Rachel speciale hulp nodig had en zeiden:

'Ze heeft alleen epilepsie'

Ik vreesde voor haar veiligheid en probeerde haar toegelaten te krijgen tot een speciale school. Weer een strijd die veel multidisciplinaire teamvergaderingen (MDT) met zich meebracht en Rachel die naar een reguliere middelbare school moest terwijl haar Education Health Care Plan (EHCP) werd afgerond. Rachel was niet veilig, ze moest alleen door de school navigeren en ik kon er weinig aan doen. Ze had elke dag en nacht aanvallen, vond het moeilijk om op tijd wakker te worden en haar lessen bij te houden. We hadden zelfs de spijbelambtenaar naar het huis gestuurd vanwege haar te laat komen! Haar adviseur was net zo gefrustreerd als ik en stemde ermee in om een van de vergaderingen bij te wonen om haar toestand uit te leggen. Kort daarna zei de school dat ze Rachel niet langer aankonden en uiteindelijk werd haar begin 2012 een plaats aangeboden op een speciale school. Ze went goed, begint zelfs weer van school te genieten, maakt nieuwe vrienden en herinneringen.

De aanvallen bleven dag en nacht aanhouden, totdat het op een nacht te veel werd voor haar lichaam. Rachel kreeg een aanval en werd niet meer wakker.

Ons prachtige kleine meisje.
Voor altijd in onze gedachten.

Bedankt dat u ons verhaal leest.
Ik hoop dat dit op de een of andere manier helpt en dat onderzoekers meer kennis opdoen om anderen op hun reis te helpen.

Plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) is de plotselinge, onverwachte dood van iemand met epilepsie, die verder gezond was. In SUDEP-gevallen wordt geen andere doodsoorzaak gevonden wanneer een autopsie wordt uitgevoerd. Elk jaar sterft meer dan 1 op de 1.000 mensen met epilepsie aan SUDEP. Dit is de belangrijkste doodsoorzaak bij mensen met ongecontroleerde aanvallen.
SUDEP-actie – de enige liefdadigheidsinstelling in het Verenigd Koninkrijk die mensen ondersteunt en met hen samenwerkt van wie de dierbaren plotseling zijn overleden aan een epilepsiegerelateerde dood – heeft veel informatie op hun website.