Dutch 
English 
Italian 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Czech 
Op deze pagina:
Meld je aan om mee te doen:
Uw bijdrage aan deze studie zal een belangrijke rol spelen bij het vergroten van ons begrip van ringchromosoom 20 en het verbeteren van de ondersteuning voor individuen en families die door deze aandoening worden getroffen. Ring20 waardeert oprecht uw tijd, bereidheid en inzet voor deze belangrijke onderneming.
NIEUW!! Internationaal onderzoek naar leven met ringchromosoom 20
We willen van zoveel mogelijk families horen hoe het is om met r(20) te leven, in jouw ervaring.
Dit is een ander onderzoek dan onze geplande Natural History Study met het Glasgow Children's Hospital (dat nog niet klaar is om verder te gaan) omdat:
- We richten ons uitsluitend op het perspectief van de patiëntfamilie (geen medische dossiers)
- We willen weten welke impact een r(20)-diagnose heeft op individuen en gezinnen
De informatie die u verstrekt, zal helpen om toekomstige onderzoeksstudies in r(20) te informeren.
Waarom doen we dit?
Onderzoek dat op ringchromosoom 20 is gepubliceerd, is van oudsher gericht op informatie die door artsen is verzameld uit medische dossiers of rapporten, en studies zijn meestal beperkt gebleven tot kleine aantallen patiënten op een specifiek moment in het leven van elke patiënt. Door ervaringen rechtstreeks van individuen of hun ouders/verzorgers te verzamelen, willen we zien of uw ervaringen nieuwe kennis kunnen toevoegen aan wat er is gedocumenteerd over leven met r(20).
Uw unieke perspectief en ervaringen zijn van onschatbare waarde voor ons, en we zouden vereerd zijn als u zou overwegen om deel te nemen aan ons onderzoek.
Zal dit mij/mijn kind ten goede komen?
De kennis die uit dit onderzoek is opgedaan, zal dienen om het bewustzijn onder de bredere bevolking te vergroten en mogelijk de ondersteuning en zorg voor personen die door deze zeldzame aandoening worden getroffen, te verbeteren.
Wie komt in aanmerking?
De studie is beschikbaar voor alle personen en hun families die wereldwijd met een ringchromosoom 20 leven.
Sommige van onze Ring20-kampioenen (die een andere moedertaal dan Engels spreken) kunnen interviews in een paar andere talen houden, waar van toepassing, waaronder: Frans, Nederlands, Italiaans, Portugees, Japans.
Wat moet ik doen?
U wordt uitgenodigd voor een video-interview door leden van ons onderzoeksteam of uw Ring20-kampioen, die gespecialiseerd zijn in ringchromosoom 20 en gepassioneerd zijn om een verschil te maken.
Het interview zal naar verwachting ongeveer 45 minuten tot een uur duren, zodat er voldoende tijd is om elk onderwerp in detail te bespreken. We zullen een reeks enquêtevragen gebruiken als raamwerk om te zorgen voor een uitgebreide dekking van de relevante aspecten, terwijl we ook flexibiliteit bieden om eventuele aanvullende punten aan te pakken die u mogelijk wilt delen.
U kunt ervoor kiezen om het interview te beantwoorden als:
- een volwassene van 18 jaar of ouder die leeft met r(20) – met of zonder de steun van uw ouder(s).
- ouder(s)/verzorger(s) van iemand die leeft met r(20)
U hoeft slechts één interviewsessie per gezin aan te vragen voor een persoon die leeft met r(20).
Welke informatie wordt mij gevraagd te verstrekken?
Tijdens het interview bespreken we verschillende onderwerpen die te maken hebben met leven met een ringchromosoom 20-diagnose. Deze onderwerpen omvatten, maar zijn niet beperkt tot:
- Uitdagingen van diagnose: We willen graag inzicht krijgen in de moeilijkheden en emoties die zich tijdens het diagnostisch proces hebben voorgedaan en welke invloed deze hebben gehad op u of uw kind.
- Patroon van overerving: We zullen het overervingspatroon onderzoeken en informatie verzamelen om bij te dragen aan ons begrip van de genetische aspecten van ringchromosoom 20.
- Soorten aanvallen ervaren: We zullen dieper ingaan op de specifieke soorten aanvallen, hun frequentie en de impact die ze hebben op het dagelijks leven.
- Proef van medicijnen: We zijn geïnteresseerd in informatie over de verschillende medicijnen die u of uw kind heeft geprobeerd, hun effectiviteit en eventuele bijwerkingen.
- Onderwijs en levensstijl: We zullen de onderwijsuitdagingen onderzoeken waarmee mensen met ringchromosoom 20 te maken hebben en aanpassingen in levensstijl bespreken die mogelijk nodig waren.
- Persoonlijke impact: We willen graag de bredere impact begrijpen van leven met ringchromosoom 20. Naast toevallen op uw persoonlijke identiteit en algehele welzijn.
Ter voorbereiding op het interview wilt u misschien de volgende informatie opfrissen (als u deze van uw medische team/brieven heeft ontvangen en bereid bent deze te delen).
- Genetische tests uitgevoerd om uw r(20)-diagnose te vinden
- Uw karyotype-resultaat
- Namen van huidige medicijnen (en lijst van eerder geprobeerde medicijnen)
- Lijst met soorten aanvallen - in staat zijn om ze te beschrijven, hoe vaak ze voorkomen, hoe lang ze duren...
Wat gebeurt er met de verzamelde informatie?
We streven ernaar om op basis van de bevindingen van deze studie een nieuw onderzoeksartikel over leven met r(20) te publiceren. Ring20 zal vakkundig worden ondersteund bij het verzamelen en analyseren van gegevens door collega's van de Universiteit van Newcastle, VK. Door uw inzichten te delen, draagt u bij aan een alomvattend begrip van de uitdagingen, gevolgen en andere aspecten die samenhangen met een ringchromosoom 20-diagnose.
Toestemming en gegevensprivacy
Om nauwkeurigheid en respect voor uw woorden te garanderen, zullen we, met uw uitdrukkelijke toestemming, de interviewsessie opnemen en letterlijk transcriberen. Dit proces helpt ons ervoor te zorgen dat er geen waardevolle informatie over het hoofd wordt gezien en dat de antwoorden nauwkeurig worden vastgelegd.
Houd er rekening mee dat deelname aan dit onderzoek volledig vrijwillig is en dat u het recht hebt om op elk moment zonder opgaaf van reden te stoppen. De door u verstrekte informatie wordt uiterst vertrouwelijk behandeld en uitsluitend gebruikt voor onderzoeksdoeleinden. Uw privacy wordt beschermd en alle gegevens worden geanonimiseerd om de vertrouwelijkheid te waarborgen en te voldoen aan ethische richtlijnen.
Wilt u meer informatie voordat u beslist?
Neem contact op met uw Ring20-kampioen om al uw vragen te stellen.
