LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Tekenen en symptomen

Op deze pagina:

Heb je een vraag?

Tekenen en symptomen van het r(20)-syndroom

We vragen u om chromosomale analyse te overwegen als u een patiënt heeft met de volgende symptomen:

  • In de meeste gevallen normale ontwikkeling in de kindertijd tot het begin van epilepsie
  • Overwegend focale aanvallen met verminderd bewustzijn
  • Medisch refractaire epilepsie met langdurige focale aanvallen met verminderd bewustzijn met normale neuroimaging
  • Frequente nachtelijke aanvallen (in de meeste gevallen subtiel en van oorsprong frontaalkwab)
  • Interictaal EEG met karakteristiek uiterlijk met log-treinen van theta-golven, met een piek bij 5 Hz en een scherp omlijnd of kerfachtig uiterlijk
  • Epilepsie (vaak ontstaan tussen 4 en 11 jaar), kan gepaard gaan met cognitieve problemen (epileptische encefalopathie) en met niet-convulsieve status epilepticus
  • Gebrek aan dysmorfisme of andere aangeboren afwijkingen
  • Cognitieve stoornissen/leerproblemen heel vaak na het begin van epilepsie
  • Gedragsstoornis

Waarom het diagnosticeren van het r(20)-syndroom ertoe doet

Er zijn veel redenen waarom patiënten epileptische aanvallen hebben, zowel genetische als niet-genetische. Het vinden van de oorzaak is enorm nuttig voor artsen om de behandeling te begeleiden, andere klinische problemen te identificeren waarvoor patiënten mogelijk risico lopen en prognostische informatie te verstrekken. Het vinden van de oorzaak is daarom nuttig voor patiënten, zowel om de zojuist genoemde redenen, als omdat het een verklaring biedt voor de problemen van hun kind. Omdat het ringchromosoom 20-syndroom wordt gediagnosticeerd door chromosoomanalyse, wat niet routinematig wordt gedaan voor alle patiënten met epileptische aanvallen, zijn we van mening dat deze aandoening waarschijnlijk ondergediagnosticeerd is. Door r(20) als een mogelijke bron van de resulterende symptomen te beschouwen en geschikte tests te krijgen, kan dit gezinnen helpen de diagnostische odyssee op te lossen en ervoor te zorgen dat er passende behandelplannen zijn opgesteld

Wat te doen als u het r(20)-syndroom vermoedt?

Als u het r(20)-syndroom vermoedt, is cytogenetische (chromosoom) bevestiging van de diagnose essentieel.

Aangezien chromosomale analyse of karyotypetests geen routineonderzoek zijn wanneer epilepsie zich voor het eerst voordoet, kan de diagnose van het r(20)-syndroom worden uitgesteld of niet worden herkend.

Houd er rekening mee dat:

  • We hebben de ring 20 in slechts 5% cellen gezien en we raden aan om een screening voor chromosomaal mozaïekisme aan te vragen. Aangezien het r(20)-syndroom zich kan voordoen als een mozaïek met de ring in slechts een klein aantal cellen, moeten minimaal 50 cellen worden geanalyseerd.
  • Nieuwere array-technologie (CGH- of SNP-arrays) zal het ringchromosoom NIET detecteren en we raden standaard metafase-chromosoomanalyse aan.

Passende diagnostische testprocedure voor r(20)-syndroom

Ring 20 wordt meestal gediagnosticeerd door cytogenetische (chromosoom) analyse van een klein bloedmonster. De chromosomen uit de cellen in het bloed worden onderzocht en de ring is meestal duidelijk onder een microscoop. De diagnose kan ook worden gesteld aan de hand van huidcellen.

Nieuwere DNA-tests zoals sequencing zullen ringen missen. Chromosomale microarray-tests zullen deleties identificeren die kunnen optreden wanneer de ring wordt gevormd, maar dit is alleen waar bij 1/3 van de Ring 20-patiënten. Voor een diagnose blijft het nodig om te kijken naar chromosomen door een microscoop om hun vorm te zien. Aanvullende moleculair genetische tests zoals FISH en microarrays van hetzelfde bloedmonster zullen echter nauwkeuriger aantonen waar de uiteinden van het chromosoom zijn gebroken en hoeveel chromosoommateriaal, indien aanwezig, ontbreekt. De ring 20 kan ook worden geanalyseerd vanuit huidcellen, maar dit is zeldzaam omdat het verkrijgen van een huidbiopsie voor de test invasiever is en de meeste artsen en patiënten liever een bloedmonster nemen

Bovenstaande informatie vriendelijk verstrekt door Nancy B. Spinner, PhD, FACMG Bromley Chair, hoogleraar Pathologie en Laboratoriumgeneeskunde Chief, Division of Genomic Diagnostics bij The Children's Hospital of Philadelphia Perelman School of Medicine, U of Penn.