LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Nieuw gediagnosticeerd

Als u net de diagnose r(20)-syndroom voor uzelf of uw kind heeft gekregen, begrijpen we dat dit een zorgwekkende tijd voor u kan zijn, aangezien u dit nieuws moet verwerken. Maak je geen zorgen, daarom zijn we hier om je te helpen!

Sommige mensen krijgen een diagnose binnen een korte tijd nadat hun aanvallen zijn begonnen, maar voor de meerderheid van de mensen zullen ze al een aantal jaren met hun symptomen leven. Dit maakt het er niet makkelijker op om erachter te komen dat u r(20)-syndroom heeft, omdat er in alle gevallen zeer beperkte informatie beschikbaar is voor uw medische team – in feite bent u misschien het eerste geval van r(20) dat zij hebben. behandeld in hun medische loopbaan.

Download onze welkomstpakketten

We hebben twee downloadbare welkomstbladen om u op weg te helpen over hoe u op de hoogte kunt blijven van alles wat er gaande is bij Ring20 en hoe u contact kunt maken met andere r(20)-families en deel kunt nemen aan het gesprek - wanneer u er klaar voor bent natuurlijk !

Enkele r(20) feiten en cijfers

We weten nog niet hoeveel mensen r(20) hebben, hoewel er wereldwijd ongeveer 200 gevallen van r(20)-syndroom worden genoemd in de medische literatuur

De belangrijkste symptomen van r(20) zijn:

  • moeilijk te behandelen aanvallen (vaak erger 's nachts)
  • cognitieve stoornis/afname (na het begin van een aanval)
  • gedragsstoornis

Symptomen variëren van persoon tot persoon en er is een breed spectrum tussen degenen die licht getroffen zijn tot degenen die ernstiger zijn getroffen.

Er zijn 2 vormen van het r(20)-syndroom:

  • mozaïek (% van cellen aangetast door de ring)
  • niet-mozaïek (ring gevonden in alle cellen - meestal jongere aanvallen en ernstigere symptomen)

r(20)-syndroom wordt zelden geërfd

Er is geen aanbevolen behandeling voor het r(20)-syndroom

We weten dat mensen met het r(20)-syndroom epileptische aanvallen hebben, maar we weten nog niet waarom de ringvorming deze veroorzaakt.

We kunnen nog niet beschrijven hoe de ziekte zich in de loop van de tijd zal ontwikkelen

Veel mensen met het r(20)-syndroom hebben ondersteuning nodig bij onderwijs en/of werk

Ring20 - hier om te helpen!

Hoewel er veel is dat we nog niet weten over het r(20)-syndroom, de oorzaken ervan en hoe mensen moeten worden behandeld, wanhoop niet. Er is veel dat we kunnen doen en doen om u en gezinnen zoals u te ondersteunen...

Als je klaar bent, bekijk dan de volgende pagina's op onze website:

  • r(20)-syndroom pagina's voor alles wat u moet weten over uw diagnose
  • Voor gezinnen pagina's voor hoe Ring20 u en uw gezin kan ondersteunen
  • Onderzoek pagina's voor lopende onderzoeksprojecten om te proberen verbetering te vinden in diagnose, behandeling en beheer van r(20)