Dutch 
English 
Italian 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Czech 
Epileptische aanvallen reageren doorgaans niet op medische, dieet- of neurostimulatie en er is momenteel geen aanbevolen behandeling voor het r(20)-syndroom. Er zijn meldingen van de werkzaamheid van het ketogene dieet en stimulatie van de nervus vagus in individuele gevallen, maar andere gevallen reageren niet op deze behandelingen en er is onvoldoende bewijs.
Polytherapie moet worden vermeden, aangezien dit het risico op bijwerkingen verhoogt en de controle van aanvallen waarschijnlijk niet verbetert.
Het is vaak niet nodig om alle episodes van NCSE te behandelen die minuten, uren of zelfs dagen kunnen duren, aangezien patiënten doorgaans spontaan herstellen. Het gebruik van noodmedicatie kan ineffectief zijn en kan bij regelmatig gebruik sedatie veroorzaken en de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderen.
Plotseling onverwacht overlijden is gemeld bij dit syndroom en daarom moet hiermee rekening worden gehouden bij beslissingen om geen medicatie voor te schrijven.
AANBEVELINGEN
Geïndividualiseerde noodprotocollen
Er dienen geïndividualiseerde behandelplannen te worden opgesteld voor:
- langdurige aanvallen
- convulsieve status epilepticus
- niet-convulsieve status epilepticus (NCSE)
Geef patiënt en/of verzorger:
- Veiligheidsadvies, vooral met betrekking tot de 'verwarde toestand' geassocieerd met episodes van NCSE
- SUDEP risicobeheer
- Genetische counseling
- Vereisten voor ondersteuning van patiënten, verzorgers en werkgevers (neuropsychologische evaluatie, begeleiding, mogelijke psychiatrische ondersteuning)
Bekijk de impact van epileptische aanvallen, drugs en comorbiditeiten op:
- Dagelijkse activiteiten
- Algemene welzijn
- Mentale gezondheid
- Fysieke gezondheid
- Onafhankelijkheid
- Biologische en psychiatrische gezondheid Gedrag
Comorbiditeiten
Tot het begin van de aanvallen lijkt de ontwikkeling van de kinderjaren normaal te zijn, maar vaak volgt er een snelle achteruitgang van de intellectuele functie. Eerder verworven vaardigheden kunnen verloren gaan. Deze achteruitgang in bekwaamheid varieert van het verlies van enkele vaardigheden, maar binnen het normale bereik voor intellectueel functioneren, tot een aanzienlijk verlies van vaardigheden, waaronder problemen met mobiliteit en verlies van spraak- en taalfuncties. Het r(20)-syndroom wordt geassocieerd met een epileptische encefalopathie in tijden van slechte controle van de aanvallen.
Ondersteuning is waarschijnlijk nodig op school/universiteit en op de werkplek. Gedragsproblemen zoals aanvallen van agressie voor en/of na een aanval worden gemeld. Veel mensen ontwikkelen autistische kenmerken. Voorspellen hoe ernstig leer- en gedragsproblemen in de toekomst zullen zijn, is niet mogelijk bij het begin van de epilepsie.
Over het algemeen kan bij ongeveer de helft van de patiënten het intelligentiequotiënt worden beoordeeld als in het normale bereik als volwassenen, maar veel van deze patiënten hebben mogelijk een relatieve achteruitgang in hun cognitieve vaardigheden doorgemaakt tijdens de kindertijd.
