LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Uw diagnose begrijpen

Overzicht​

Bij het Ringchromosoom 20-syndroom heeft een van de twee exemplaren van chromosoom 20 een ring gevormd in plaats van de typische lineaire chromosoomstructuur. Waarom de uiteinden van het chromosoom samenkomen om de ring te vormen, wordt niet begrepen en hoe de vorming van de ring de functie van genen die op chromosoom 20 zijn verpakt, beïnvloedt, wordt ook niet begrepen. Het gevolg van de ringvorming is een moeilijk te beheersen epilepsie, die meestal begint in de vroege kinderjaren en gepaard gaat met een verstandelijke beperking en gedragsproblemen die progressief kunnen zijn. Soms kunnen de gedragsproblemen al vóór de epilepsie aanwezig zijn.

Power of the Brain
Epilepsy testing picture from Life with r(20) syndrome

Epilepsie testen

Typische tests om een diagnose van epilepsie te bevestigen zijn onder meer: elektro-encefalogram (EEG), magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en een epilepsie-genpaneltest (bloed Test) om te screenen op bekende epilepsie-veroorzakende genen. De resultaten van deze tests worden beschouwd naast de beschrijving van de patiënt/verzorger van eventuele aanvallen – wanneer en waar de aanval plaatsvond, hoe de aanvalsepisode eruitzag, hoe de persoon herstelde, hoe vaak deze aanvallen plaatsvonden.

Diagnose stellen van het r(20)-syndroom

De diagnose van het r(20)-syndroom wordt vaak uitgesteld omdat artsen misschien niet overwegen om te controleren chromosomen bij mensen zonder verstandelijke beperking voordat de epilepsie begint.

Een andere reden voor diagnostische vertraging is dat moderne testmethoden voor chromosoomafwijkingen, zoals chromosoommicroarray, beter zijn in het oppikken van kleine veranderingen in chromosomen maar kan de vorming van ringen missen. Een oudere test (a karyotype test) waar de chromosomen onder een microscoop worden bekeken, moet worden gevraagd om de aandoening te diagnosticeren.

Testing
Mosaic Head

Mozaïek of niet-mozaïek?

Niet alle cellen in het lichaam hebben mogelijk een ringchromosoom. Als slechts een percentage van de cellen een ringchromosoom 20 heeft, wordt dit mosaïcisme. Over het algemeen wordt een groter aandeel abnormale cellen geassocieerd met een eerdere leeftijd waarop de aanvallen beginnen, maar dit geldt niet voor iedereen. Als alle cellen in het lichaam een ringchromosoom 20 (niet-mozaïek) het individu heeft de neiging om ernstiger te worden getroffen.

Is het r(20)-syndroom erfelijk?

Het r(20)-syndroom wordt gewoonlijk niet geërfd, maar getroffen personen moeten genetisch advies inwinnen als ze een eigen gezin willen stichten.

Op zoek naar meer informatie?

Download ons pdf-informatieblad op Ring20 of klik hier voor manieren om contact met ons op te nemen.