Dutch 
English 
Italian 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Czech 
Op deze pagina:
Waarom vormt zich een ringchromosoom 20 en wat veroorzaakt de ervaren symptomen?
Het simpele antwoord...
We weten dat een ringchromosoom zich op elk chromosoom kan vormen en dat dit vaak per ongeluk vóór de geboorte gebeurt, maar we weten niet waarom een ringchromosoom 20 de symptomen veroorzaakt die veel mensen met een r(20)-diagnose ervaren.
Wat kan er gedaan worden om dit te veranderen?
We hebben meer onderzoek nodig naar de complexe biologie van ringchromosoom 20 door wetenschappers om te zien of ze kunnen proberen deze vraag te beantwoorden.
Er is wat genetisch onderzoek gedaan om te proberen ring te laten groeien chromosomen in celcultuur – met name in r(20), (14) en r(17). Wat gevonden is, is die ring chromosomen zijn bijzonder onstabiel in vergelijking met lineair chromosomen en doen het niet goed in het lab. Er zijn meer geavanceerde technieken nodig om dit probleem op te lossen als we meer over ring willen leren chromosomen om te proberen de onderliggende biologische oorzaak(en) voor symptomen te vinden. Alleen dan kunnen we beginnen met het overwegen van nieuwe behandelingen die gericht zijn op het helpen van mensen met r(20).
