Dutch 
English 
Italian 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Czech 
Op deze pagina:
Prognose – of kunnen we voorspellen hoe de symptomen van r(20) in de loop van de tijd zullen veranderen?
Het simpele antwoord...
We weten niet echt hoe r(20) iemand zal beïnvloeden als ze ouder worden. Dit komt omdat er beperkte gegevens of onderzoek zijn om naar te verwijzen en er maar heel weinig mensen in de wereld zijn met een r(20)-diagnose.
Wat kan er gedaan worden om dit te veranderen?
Het verzamelen van informatie van mensen met een r(20)-diagnose kan ons helpen hun symptomen in kaart te brengen en hoe die symptomen in de loop van de tijd veranderen. Als we naar gegevens van veel mensen kijken, kunnen we patronen beginnen te zien die artsen zullen helpen te voorspellen wat er met andere mensen met r(20) zou kunnen gebeuren.
Bij Ring20 hebben we verschillende lopende of geplande initiatieven om te proberen deze informatie te verzamelen. Hier beschrijven we elk onderzoek en hoe u meer informatie kunt krijgen:
Patiëntenenquête - Leven met ringchromosoom 20
Een nieuwe internationale enquête die openstaat voor individuen of hun ouders/verzorgers om de werkelijk geleefde ervaring vast te leggen vanuit het perspectief van een patiëntfamilie.
NCARDRS - zelfregistratieservice voor patiënten in het VK
Artsen moeten elk kind met de diagnose zeldzame ziekte in Engeland registreren bij de National Congenital and Rare Disease Registration Service (NCARDRS). Registratie is echter alleen van toepassing als de diagnose wordt gesteld voordat het kind de leeftijd van 5 jaar heeft bereikt – wat vaak te jong is voor de meeste mensen die een diagnose krijgen en r(20). Ring20 werkt samen met NCARDRS om een pilot voor zelfregistratie te starten, waarbij gezinnen zich bij de service kunnen registreren.
Er zijn vergelijkbare registratieservices in het VK, maar deze zijn momenteel onsamenhangend en Ring20 heeft deze providers nog niet benaderd om de mogelijkheden van zelfregistratie te bespreken.
- Registratie- en informatieservice voor aangeboren afwijkingen (CARIS) – Wales
- Registratie- en informatiedienst voor aangeboren aandoeningen en zeldzame ziekten voor Schotland (CARDRISS)
- Noord-Ierland – nog te bevestigen
Er kunnen andere soortgelijke services in andere landen zijn, maar we kunnen deze niet vermelden.
Ring20 natuurlijke historie en biomarkerstudie
Dit is een geplande studie 100%, gefinancierd door de liefdadigheidsinstelling Ring20 om informatie uit de medische dossiers van r(20)-patiënten vast te leggen, naast een reeks cognitieve en gedragstests om het verloop van deze zeldzame aandoening in kaart te brengen. We hopen in de komende maanden te kunnen adviseren wanneer dit onderzoek zal starten.
Ring20 patiëntenregister
Ring20 hoopt een formeel patiëntenregister op te kunnen zetten om gegevens over mensen met een r(20)-diagnose in één database vast te leggen. Dit is een werk in uitvoering om een geschikte platformaanbieder en financiering op te zetten om deze bron op te zetten en te onderhouden.
Een patiëntenregister is essentieel voor toekomstige onderzoeksstudies, waaronder het vinden van nieuwe behandelingen of therapieën.
