Dutch 
English 
Italian 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Czech 
Het r(20)-syndroom wordt beschouwd als een zeldzame ziekte waar weinig onderzoek naar is gedaan. Er is beperkte informatie gepubliceerd in de medische literatuur, met veel publicaties met enkelvoudige casestudies en de grootste cohorten voor (klinische en/of genetische) onderzoeken met maximaal 25 patiënten. Het is dus onduidelijk of we de genetica (genotype), het scala aan symptomen en bijbehorende comorbiditeiten (fenotype) of het typische beloop van het r(20)-syndroom gedurende het leven van een persoon nog echt begrijpen.
Een van de belangrijkste doelstellingen van Ring20 Research and Support UK CIO is het zoeken naar en promoten van mogelijkheden voor gezamenlijk onderzoek, het verbeteren van de kennis en uiteindelijk de gezondheidsresultaten voor mensen met het r(20)-syndroom over de hele wereld.
Ring20 heeft een onderzoeksstrategie met vier pijlers ontwikkeld waarvan we hopen dat deze ons ooit zal leiden naar precisiegeneeskunde.
Campagne Onderzoeksfonds
In 2017 lanceerden we onze Research Fund-campagne om £ 78.000 aan fondsen op te halen voor essentieel onderzoek.
Diagnostiek
Bekijk onze UNRAVEL-pagina voor het werk dat we doen met Illumina om de diagnostiek voor het r(20)-syndroom te verbeteren
Oorzaken
We weten nog niet waarom het ringchromosoom epileptische aanvallen en andere symptomen veroorzaakt, maar we zouden er graag achter willen komen!
Therapeutica
Lees het artikel dat we hebben gepubliceerd over het gebruik van ketogene dieettherapieën in r(20)
Prognostiek
We hebben financiering om een Natural History and Biomarker Study naar het r(20)-syndroom te ondersteunen, die we hopen te starten in 2021
