LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Onderzoek

Het r(20)-syndroom wordt beschouwd als een zeldzame ziekte waar weinig onderzoek naar is gedaan. Er is beperkte informatie gepubliceerd in de medische literatuur, met veel publicaties met enkelvoudige casestudies en de grootste cohorten voor (klinische en/of genetische) onderzoeken met maximaal 25 patiënten. Het is dus onduidelijk of we de genetica (genotype), het scala aan symptomen en bijbehorende comorbiditeiten (fenotype) of het typische beloop van het r(20)-syndroom gedurende het leven van een persoon nog echt begrijpen.

Een van de belangrijkste doelstellingen van Ring20 Research and Support UK CIO is het zoeken naar en promoten van mogelijkheden voor gezamenlijk onderzoek, het verbeteren van de kennis en uiteindelijk de gezondheidsresultaten voor mensen met het r(20)-syndroom over de hele wereld.

Ring20 heeft een onderzoeksstrategie met vier pijlers ontwikkeld waarvan we hopen dat deze ons ooit zal leiden naar precisiegeneeskunde.

Campagne Onderzoeksfonds

In 2017 lanceerden we onze Research Fund-campagne om £ 78.000 aan fondsen op te halen voor essentieel onderzoek.

Tot nu toe hebben we £ 67.046 opgehaald

Diagnostiek

Bekijk onze UNRAVEL-pagina voor het werk dat we doen met Illumina om de diagnostiek voor het r(20)-syndroom te verbeteren

Oorzaken

We weten nog niet waarom het ringchromosoom epileptische aanvallen en andere symptomen veroorzaakt, maar we zouden er graag achter willen komen!

Therapeutica

Lees het artikel dat we hebben gepubliceerd over het gebruik van ketogene dieettherapieën in r(20)

Prognostiek

We hebben financiering om een Natural History and Biomarker Study naar het r(20)-syndroom te ondersteunen, die we hopen te starten in 2021