LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

r(20) syndroom

Wat is Ring-chromosoom 20-syndroom?

Het r(20)-syndroom is een zeer zeldzame aandoening waarbij een van de twee exemplaren van chromosoom 20 een ring heeft gevormd in plaats van de typische lineaire chromosoomstructuur. Waarom de uiteinden van het chromosoom samenkomen om de ring te vormen, wordt niet begrepen en hoe de vorming van de ring de functie van genen die op chromosoom 20 zijn verpakt, beïnvloedt, wordt ook niet begrepen. Het gevolg van de ringvorming is een moeilijk te beheersen epilepsie , die meestal begint in de vroege kinderjaren en gepaard gaat met een verstandelijke beperking en gedragsproblemen die progressief kunnen zijn. Soms kunnen de gedragsproblemen al vóór de epilepsie aanwezig zijn. Epileptische aanvallen reageren doorgaans niet op behandeling en er is momenteel geen aanbevolen behandeling voor het r(20)-syndroom.

We weten niet hoe vaak het r(20)-syndroom voorkomt, hoewel het wordt gezien als ondergediagnosticeerd of verkeerd gediagnosticeerd bij sommige mensen met epilepsie.

Er zijn twee verschillende vormen van het r(20)-syndroom: niet-mozaïek waar de ring in elke cel van het lichaam wordt aangetroffen (de ernstigste vorm van de ziekte) en mozaïek-, waarbij de ring slechts in een percentage van de cellen wordt gezien (dit is de meest voorkomende vorm van de ziekte).

Bron: MedlinePlus, National Library of Medicine

Het syndroom heeft deze belangrijke kenmerken:

Eerste tekenen

Meestal beginnen aanvallen in de vroege kinderjaren, meestal rond de tijd dat kinderen naar school gaan, maar de symptomen kunnen zich ook eerder in de kindertijd, in de adolescentie of vroege volwassenheid voordoen.

epileptische aanvallen

Er is meestal een plotseling begin van aanvallen zonder duidelijke trigger. Bij aanvang zijn aanvallen vaak vanuit de slaap. Deze kunnen meerdere keren per nacht voorkomen en kunnen worden aangezien voor nachtmerries.

Cognitie

Leerproblemen kunnen zich voordoen, variërend van zeer mild tot ernstig. Moeilijkheden kunnen duidelijk zijn voordat epileptische aanvallen zich ontwikkelen, maar ze kunnen duidelijker worden na het begin van epilepsie.

Gedrag

Veel mensen ervaren een gedragsverandering
voor of rond het begin van de aanval, gemanifesteerd door slechte aandacht en concentratie, impulsiviteit en andere gedragsproblemen

Algemene gezondheid

In tegenstelling tot veel chromosomale aandoeningen zien mensen met r(20) er normaal uit en hebben ze geen verstandelijke beperking voor het begin van de epilepsie. Verder zijn ze meestal gezond.

epileptische aanvallen

Toevallen zijn het belangrijkste symptoom bij het r(20)-syndroom, maar welke soorten aanvallen ervaren mensen?

Behandelingen en therapieën

Ontdek welke behandelingen en therapieën beschikbaar zijn voor mensen met het r(20)-syndroom

Epilepsie en (r20)

Het r(20)-syndroom is een zeldzame vorm van complexe epilepsie. Lees hier meer over epilepsie en r(20)…

Patiëntreis

Wat kunt u verwachten als u de diagnose r(20)-syndroom heeft? We hebben een typisch pad uitgestippeld dat laat zien wat uw behoeften in de loop van de tijd kunnen zijn.

Op zoek naar meer informatie?

Download ons pdf-informatieblad op Ring20 of klik hier voor manieren om contact met ons op te nemen.