Het r(20)-syndroom is een zeer zeldzame aandoening waarbij een van de twee exemplaren van chromosoom 20 een ring heeft gevormd in plaats van de typische lineaire chromosoomstructuur. Waarom de uiteinden van het chromosoom samenkomen om de ring te vormen, wordt niet begrepen en hoe de vorming van de ring de functie van genen die op chromosoom 20 zijn verpakt, beïnvloedt, wordt ook niet begrepen. Het gevolg van de ringvorming is een moeilijk te beheersen epilepsie , die meestal begint in de vroege kinderjaren en gepaard gaat met een verstandelijke beperking en gedragsproblemen die progressief kunnen zijn. Soms kunnen de gedragsproblemen al vóór de epilepsie aanwezig zijn. Epileptische aanvallen reageren doorgaans niet op behandeling en er is momenteel geen aanbevolen behandeling voor het r(20)-syndroom.

We weten niet hoe vaak het r(20)-syndroom voorkomt, hoewel het wordt gezien als ondergediagnosticeerd of verkeerd gediagnosticeerd bij sommige mensen met epilepsie.

Er zijn twee verschillende vormen van het r(20)-syndroom: niet-mozaïek waar de ring in elke cel van het lichaam wordt aangetroffen (de ernstigste vorm van de ziekte) en mozaïek-, waarbij de ring slechts in een percentage van de cellen wordt gezien (dit is de meest voorkomende vorm van de ziekte).