LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Epilepsie en r(20)-syndroom

Wat is epilepsie?

Epilepsie is een aandoening die de hersenen aantast. Wanneer iemand epilepsie heeft, betekent dit dat hij de neiging heeft om epileptische aanvallen te krijgen.

Iedereen kan een eenmalige aanval krijgen, maar dit betekent niet altijd dat ze epilepsie hebben. Epilepsie wordt meestal alleen gediagnosticeerd als een arts denkt dat de kans groot is dat de persoon meer aanvallen heeft.

Epilepsie kan op elke leeftijd beginnen en er zijn veel verschillende soorten. Sommige vormen van epilepsie duren een beperkte tijd en de persoon stopt uiteindelijk met aanvallen. Maar voor veel mensen is epilepsie een levenslange aandoening.

Power of the Brain
Tonic Clonic Seizure

Wat zijn epileptische aanvallen?

Er vindt voortdurend elektrische activiteit plaats in onze hersenen, omdat de cellen in de hersenen berichten naar elkaar sturen. Een aanval vindt plaats wanneer er een plotselinge uitbarsting van intense elektrische activiteit in de hersenen is. Dit veroorzaakt een tijdelijke verstoring van de manier waarop de hersenen normaal werken, waardoor de boodschappen van de hersenen door elkaar worden gehaald. Het resultaat is een epileptische aanval.

Er zijn veel verschillende soorten aanvallen. Wat er met iemand gebeurt tijdens een aanval hangt af van welk deel van de hersenen is aangetast en hoe ver de aanvalsactiviteit zich verspreidt. Tijdens sommige typen aanvallen kan de persoon alert blijven en zich bewust blijven van wat er om hem heen gebeurt, en bij andere typen kunnen ze het bewustzijn verliezen. Ze kunnen ongewone sensaties, gevoelens of bewegingen hebben. Of ze kunnen stijf worden, op de grond vallen of schokken.

Zeldzame en complexe epilepsie

Epilepsie is de meest voorkomende neurologische aandoening, maar epilepsie is geen enkele ziekte. Bij ongeveer 30-40% van mensen met epilepsie blijven hun aanvallen resistent tegen behandeling - u hoort misschien de term 'ongevoelige' of 'moeilijk te behandelen' epilepsie. Er zijn momenteel meer dan 100 verschillende zeldzame en complexe epilepsieën gedefinieerd die elk op zichzelf een zeldzame ziekte zijn – soms ook wel de 'epilepsie' genoemd. Elk van de 'epilepsie' kan worden ingedeeld onder een of meer van de volgende etiologieën, afhankelijk van de oorzaak(en) van de ziekte: 

  1. genetisch
  2. Structureel
  3. Immuun
  4. besmettelijk
  5. pasgeborenen
  6. Onbekend

Kom meer te weten over andere zeldzame en complexe epilepsie via onze partnerorganisaties: EpiCARE ERN – EU, Zeldzaam epilepsienetwerk (REN) – VS, Genetisch Epilepsie Team Australië (GETA) – AUS

rare and complex epilepsies

Zeldzame genetische epilepsie

Het r(20)-syndroom is een zeldzame vorm van genetische epilepsie. Vanwege de ringvorming van het chromosoom wordt het r(20)-syndroom ook geclassificeerd als een complexe Copy Number Variant (CNV) naast ziekten met ringen op andere paren van de 23 chromosomen. Complexe CNV's zijn veel moeilijker te onderzoeken dan enkelvoudige genmutaties waarbij een specifiek pathogeen (ziekteverwekkend) gen kan worden behandeld voor behandeling.

We weten dat mensen met het r(20)-syndroom een chromosomale anomalie delen, waarbij één van elk paar van het 20e chromosoom in een ringvorm is gevormd in sommige van alle cellen in hun lichaam. Sommige mensen met het r(20)-syndroom (meestal degenen die niet van mozaïek zijn, met ringen in 100% van hun cellen) hebben een detecteerbare variant in hun chromosoom, waarbij een stukje genetisch materiaal ontbreekt, maar het verwijderde stukje DNA is niet het voor iedereen hetzelfde. Ook hebben een paar mensen met het mozaïek r(20)-syndroom ook een detecteerbare deletie in hun DNA, maar de meesten hebben geen detecteerbare deleties. Toch heeft iedereen met de diagnose r(20)-syndroom vergelijkbare symptomen, met name de meer ongebruikelijke hallucinogene aanvallen en langdurige verwardheid (NSCE) - zij het over een vrij breed spectrum.

Wat we nog niet weten, is waarom de twee uiteinden van chromosoom 20 aan elkaar plakken om de ringvorm te vormen en waarom de ring toevallen en andere symptomen veroorzaakt (cognitieve achteruitgang en gedragsstoornis). Als we de antwoorden op deze vragen kunnen vinden, kunnen we misschien aanwijzingen vinden over hoe meer gerichte en potentieel succesvollere behandelingsopties er in de toekomst uit zouden kunnen zien.

Epileptische encefalopathie

Van epileptische encefalopathie is sprake wanneer de epileptische activiteit en toevallen bijdragen aan ernstigere cognitieve en gedragsstoornissen dan op grond van de onderliggende oorzaak alleen zou worden verwacht.

Question

Is het r(20)-syndroom gekoppeld aan andere epilepsiesyndromen?

Epilepsieën kunnen worden gedefinieerd als syndromen op basis van de verschillende typen aanvallen, EEG patronen, leeftijd bij aanvang of op basis van de oorzaak, indien bekend, evenals bijbehorende comorbiditeiten. 

r(20)-syndroom is een epilepsiesyndroom op zich omdat het karakteristieke kenmerken heeft met een specifieke genetische oorzaak

Op zoek naar meer informatie?

Download ons pdf-informatieblad op Ring20 of klik hier voor manieren om contact met ons op te nemen.