LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Symptomen en aanvallen

Soorten aanvallen gezien bij het r(20)-syndroom

Een aanval is een plotselinge, ongecontroleerde elektrische storing in de hersenen. Het kan veranderingen veroorzaken in uw gedrag, bewegingen of gevoelens en in uw bewustzijnsniveaus. Bij een persoon met het r(20)-syndroom kunnen verschillende soorten aanvallen voorkomen.

Een kenmerk dat kenmerkend is voor de overheersende focale aanvallen bij het r(20)-syndroom is: beangstigende hallucinaties. Voorbeelden zijn het zien van boven hen zwemmende haaien, vuur, spinnen of grote zwarte gaten. Deze kunnen worden aangezien voor niet-epileptische gebeurtenissen.

Hier zijn beschrijvingen van typen aanvallen die vaak worden gemeld bij het r(20)-syndroom:

Zie voor geaccepteerde definities van aanvallen: www.epilepsiediagnosis.org

Hallucinations

Focale aanvallen met verminderd bewustzijn

Een atypische absentie-aanval of focale aanval met een verminderde bewustzijnsaanval kan lijken alsof de persoon met het r(20)-syndroom er slap uitziet of niet oplet - alsof hij dagdroomt. Dit is echter niet het geval en de hersenen van de persoon geven elektrische signalen niet goed af, zodat ze op dit moment de informatie niet goed kunnen verwerken.

In het begin zijn deze vaak vanuit de slaap. De persoon kan plotseling wakker worden, rechtop gaan zitten en korte abnormale bewegingen (verstijvende of abnormale houdingen) van zijn armen en benen hebben en kan schreeuwen voordat hij gaat slapen. Deze kunnen meerdere keren per nacht voorkomen en kunnen worden aangezien voor nachtmerries. Gebeurtenissen overdag waarbij het individu bang en verward lijkt en niet normaal reageert. Soms kunnen mensen clusters van aanvallen hebben met korte perioden van schijnbaar normaal bewustzijn tussen verschillende gebeurtenissen.

Focal Seizures
NCBE

Niet-convulsieve status-epilepticus (NCSE)

Een toestand van aanhoudende aanval of intermitterende aanvalsactiviteit met minimale of geen motorische bewegingen en bewustzijnsverandering, vaak eenvoudiger omschreven als 'langdurige perioden van verwarring'.

Dit zijn langdurige focale aanvallen met verminderde bewustzijn die vele minuten tot uren (zelden dagen) kunnen duren. Ze komen vaak voor in de late namiddag en vroege avond.

Tonisch-clonische aanvallen

Dit type aanval herkennen de meeste mensen (voorheen 'grand mal'-aanvallen genoemd), waarbij de persoon het bewustzijn verliest, de ledematen stijf worden, gevolgd door schokken of schokken. Bij tonisch-clonische aanvallen die langer dan 5 minuten duren, moet medische hulp worden gezocht.

Tonisch-clonische aanvallen kunnen geïsoleerd voorkomen of voortkomen uit focale aanvallen.

Tonic Clonic Seizure
Drop Seizure

Myoclonische/atonische aanvallen

Andere soorten aanvallen zijn onder meer:

  1. myoclonische aanvallen (snelle spiertrekkingen) of
  2. atonische aanvallen (verlies van spierspanning)

beide soorten aanvallen kunnen resulteren in plotseling vallen of vallen.

SUDEP

Plotseling, onverwacht overlijden van iemand met epilepsie (SUDEP) is wanneer iemand wordt verondersteld te zijn overleden tijdens of na een aanval waarbij geen andere doodsoorzaak kan worden gevonden. Bij jonge volwassenen, die 's nachts ongecontroleerde tonisch-clonische aanvallen krijgen, is hun risico op SUDEP verhoogd en daarom wordt aanbevolen om passende voorzorgsmaatregelen te nemen om dit risico te minimaliseren, bijv. door regelmatig en op tijd medicijnen te blijven nemen en een apparaat of alarm voor aanvallen te hebben. om iemand te waarschuwen als u een aanval heeft, zodat zij uw aanval kunnen timen en indien nodig extra hulp/ambulance kunnen inroepen.

Seizure Alert Device

Welke andere problemen, behalve epilepsie, treffen mensen met het r(20)-syndroom?

Tot het begin van de aanvallen lijkt de ontwikkeling van de kinderjaren normaal te zijn, maar vaak volgt er een snelle achteruitgang van de intellectuele functie. Eerder verworven vaardigheden kunnen verloren gaan. Deze achteruitgang in bekwaamheid varieert van het verlies van enkele vaardigheden, maar binnen het normale bereik voor intellectueel functioneren, tot een aanzienlijk verlies van vaardigheden, waaronder problemen met mobiliteit en verlies van spraak- en taalfuncties. Wanneer deze afname gepaard gaat met epilepsie, wordt dit een epileptische encefalopathie genoemd. Wanneer het zeer ernstig is, kan het r(20)-syndroom zich bij sommige mensen manifesteren als een vorm van dementie bij kinderen.

Ondersteuning is waarschijnlijk nodig op school/universiteit of zelfs op de werkplek.

Gedragsproblemen zoals aanvallen van agressie voor en/of na een aanval worden vaak gemeld. Individuen kunnen ook een diagnose krijgen van: autisme. Voorspellen hoe ernstig deze leer- en gedragsproblemen in de toekomst zullen zijn, is niet mogelijk bij het begin van de epilepsie.

Seizure Triggers

Epileptische aanvallen kunnen zeer frequent worden met meerdere gebeurtenissen per dag.

"De frequentie van aanvallen varieert van persoon tot persoon, van het dagelijks hebben van episodes tot slechts enkele die jaarlijks voorkomen. In tegenstelling tot andere epilepsiesyndromen, ervaren individuen echter geen vermindering van gebeurtenissen met de leeftijd. Niettemin suggereert onderzoek dat aanvallen tijdens de puberteit frequenter werden; volgens ouders is er echter onvoldoende onderzoek gedaan om dit te ondersteunen. Bij patiënten met mozaïek r(20) lijkt er geen verband te bestaan tussen het percentage ring 20-cellen en de frequentie van aanvallen. Over het algemeen worden aanvallen met de tijd ernstiger. Echter, advies inwinnen bij artsen en het ontwikkelen van coping-mechanismen kan het aantal gebeurtenissen dat een persoon heeft, verminderen."

Er is weinig bekend over de triggers van Ring 20 en er is meer onderzoek nodig; families hebben echter verschillende soorten triggers voor aanvallen geïdentificeerd, waaronder:

- Lichaamsbeweging

– Douchen of baden

– Plotselinge veranderingen in temperatuur

– Vermoeidheid

– Stress

- Aan het eten 

Wanneer de elektrische hersengolfpatronen zijn bestudeerd op een elektro-encefalogram (EEG), blijkt dat een persoon met het ring 20-syndroom verschillende patronen heeft. Bifrontale langzame golven kunnen worden onderscheiden van de EEG en, wanneer geïdentificeerd door een professional, kan dit de eerste aanwijzing zijn om ring 20 te onderzoeken. Wanneer professionals echter magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) op de hersenen gebruiken, ziet het er meestal normaal uit

Nachtelijke focale aanvallen zijn vaak het eerste type aanval. Mensen met het r(20)-syndroom kunnen perioden doormaken waarin ze dagelijks meerdere, zeer moeilijk te beheersen aanvallen hebben en dit kan gepaard gaan met aanzienlijke intellectuele en gedragsmatige achteruitgang. Deze perioden hebben de neiging om meer een probleem te zijn in de eerste jaren na presentatie. Later in de loop van epilepsie kunnen de aanvallen minder frequent worden en in de loop van de tijd veranderen met een meer voorspelbaar patroon dat specifiek is voor die persoon. Volledige aanvalsvrijheid gedurende langere perioden (jaren) lijkt uitzonderlijk te zijn, waarbij de meeste mensen op volwassen leeftijd epileptische aanvallen krijgen.

 

 

Op zoek naar meer informatie?

Download ons pdf-informatieblad op Ring20 of klik hier voor manieren om contact met ons op te nemen.