Dutch 
English 
Italian 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Czech 
prenataal
Prenatale diagnose
- Vruchtwaterpunctie kan r(20) diagnosticeren bij de foetus. Meestal alleen bij toeval gevonden. Er wordt geen erfelijkheidsadvies gegeven.
- Risico's van anti-epileptica (ASM's) tijdens de zwangerschap.
Geboorte / vroege jaren
- Perfect gezond kind – geen dysmorfe kenmerken. Blijkbaar normale ontwikkeling in de kindertijd.
Behoefte: Genetische counseling voor aanstaande ouders inclusief geruststelling en informatie over het krijgen van een kind met epilepsie. Vrouwen moeten worden geïnformeerd over de risico's van het nemen van bepaalde ASM's tijdens de zwangerschap.
Ideaal: Begeleiding na prenataal onderzoek.
Gezinsplanningsadviezen gegeven door verpleegkundige epilepsiespecialist.
Eerste en tweede symptomen
eerste symptomen
- Moeite met slapen 's nachts (nachtangsten). Hyperactief en/of ongewoon gedrag bv weglopen zonder reden. Begrijpingsproblemen op school. Auditieve verwerkingsproblemen. driftbuien. ADHD of autisme vermoed. Ongeloof van symptomen van HCP's.
Tweede symptomen
- Plotseling en ernstig begin van aanvallen, erger 's nachts met hallucinaties. Meestal in de vroege schooljaren, soms vroeger/later Toevallen nemen elke dag snel toe tot elk uur of vaker. Cognitieve regressie. Gedragsstoornis.
Behoefte: Er moet naar ouders geluisterd worden en hun zorgen serieus worden genomen. Passende tests om de oorzaak van schijnbare 'hyperactiviteit' en andere problemen te begrijpen. Begrijp gedragsproblemen en triggers en hoe deze te beheren.
Ideaal: Verwijzing naar tertiair centrum (kinderneuroloog) bij complexe epilepsie. Video EEG om epileptische aanvallen te diagnosticeren, geen gedragsproblemen of nachtmerries. Bewustwording en herkenning van r(20) tekenen en symptomen.
Behandeling
Soorten aanvallen
- Overwegend focale (verminderd bewustzijn) aanvallen, absenties, tonisch-clonische aanvallen. Sommige patiënten presenteren zich ook met schokken of aanvallen. Nachtelijke aanvallen brengen een verhoogd SUDEP-risico met zich mee.
Behandeling
- Cocktails van anti-epileptica (ASM's) geprobeerd met beperkt succes. VNS-therapie, ketogeen dieet, zelden steroïden of cannabidiolen. Sommige (ongepaste) verwijzingen voor hersenoperaties voorafgaand aan, of zelfs na, bevestigde etiologie. Noodmedicatie voorgeschreven.
Behoefte: Begrijp verschillende soorten aanvallen en het risico op SUDEP plus verzachtende maatregelen. Advies over de kans op succes bij polytherapie. Begrijp de ernst en het belang van hersenchirurgie.
Ideaal: Epilepsiespecialist Verpleegkundige om advies te geven over epileptische aanvallen. Counseling voor het risico van SUDEP. Advies over geschikte aanvalswaarschuwingsapparaten. Verstrekking van zorgplan voor noodprotocol. Vermijd polytherapie met AED's. Ondersteuning voor KDT-implementatie.
Diagnose
diagnose
- Diagnose van r(20) wordt meestal gevonden door 'toeval' - 2 weken tot 20+ jaar na de diagnose van epilepsie. Niet altijd verwezen naar geneticus - uitleg nodig over mozaïek. Geen aanbevolen behandelprotocol - behandeling op basis van vallen en opstaan. De patiënt blijft doorgaans ongevoelig voor therapieën, maar met een reeks bijwerkingen die net zo slopend kunnen zijn als aanvallen.
impact op gezinnen
- Families waren er kapot van toen ze de diagnose kregen omdat er beperkte informatie beschikbaar was voor hen of hun medisch team. Zonder prognostische informatie blijven families zich afvragen wat de toekomst in petto heeft. Naast psychologische gevolgen zijn er ook sociale isolatie en financiële gevolgen voor het gezin, waarbij sommige ouders betaald werk moeten opgeven om verzorgers te worden.
Behoefte: Genetische counseling om de impact van de diagnose, prognose te begrijpen. Breng optimale aanvalscontrole in evenwicht met het beheersen van bijwerkingen van de behandeling. Maatschappelijke ondersteuning.
Ideaal: Identificeer de oorzaak van epilepsie door genetische screening uit te voeren en indien niet geïdentificeerd door epilepsiepaneltests of WGS, voer dan chromosoomtests (karyotype) uit op 50-100 cellen om ring uit te sluiten chromosomen voorafgaand aan epilepsiechirurgie opwerking. Geef informatie over de ziekte, erfelijkheidsadvisering en verwijs door naar de patiëntenondersteuningsgroep. Uitleg over de mate van mozaïcisme en wat dat betekent in termen van prognose. Richtlijnen klinische praktijk of consensusverklaring beschikbaar voor diagnose en behandeling.
Opgroeien
Vroege schooljaren
- Frequente aanvallen hebben invloed op schoolbezoek, focus, concentratie. Leraren herkennen aanvallen niet altijd/begrijpen leermoeilijkheden.
- Kinderen kunnen eerder verworven vaardigheden verliezen als de aanvalscontrole slecht is. Rolstoel soms nodig.
- Gedrag en woede/frustratie die meestal vóór of na de aanval wordt gezien.
- Toevallen komen vaker voor later op de dag (circadiaans ritme). Epileptische aanvallen kunnen voor een periode afnemen en dan terugkeren, zonder reden
Behoefte: Genetische counseling voor aanstaande ouders inclusief geruststelling en informatie over het krijgen van een kind met epilepsie. Vrouwen moeten worden geïnformeerd over de risico's van het nemen van bepaalde ASM's tijdens de zwangerschap.
Ideaal: Begeleiding na prenataal onderzoek.
Gezinsplanningsadviezen gegeven door verpleegkundige epilepsiespecialist.
adolescentie
- Aanvallen kunnen in frequentie en duur veranderen. Er kunnen langere perioden van niet-convulsieve status epilepticus (NCSE) worden waargenomen. Non-verbaal reagerende, vertraagde stem of onzin uitspreken tijdens een aanval. Nog steeds in staat om activiteiten uit te voeren tijdens een focale aanval.
- Liever niet aangeraakt worden tijdens een aanval - dreigt uit te rukken.
- Kan autistische trekken vertonen – liever routine/OCD – maar erg sociaal.
- Bij meisjes kan de frequentie van aanvallen tijdens de menstruatie toenemen.
- Individuen minder sociaal geaccepteerd, minder vriendschappen dan leeftijdsgenoten. Pesten.
Behoefte: Er moet naar ouders geluisterd worden en hun zorgen serieus worden genomen. Passende tests om de oorzaak van schijnbare 'hyperactiviteit' en andere problemen te begrijpen. Begrijp gedragsproblemen en triggers en hoe deze te beheren.
Ideaal: Verwijzing naar tertiair centrum (kinderneuroloog) bij complexe epilepsie. Video EEG om epileptische aanvallen te diagnosticeren, geen gedragsproblemen of nachtmerries. Bewustwording en herkenning van r(20) tekenen en symptomen.
volwassenheid
Overgang
- De overgang naar dienstverlening voor volwassenen is gevarieerd - van volledige ondersteuning bij de overgang tot een enkele overdrachtsafspraak.
- Angst om medicatie van familie te veranderen - angst om het niveau van controle over aanvallen te verliezen.
- Sommige individuen zijn verwijderd uit het volwassen neuroregister - ze kunnen niets meer voor hen doen.
- Zoek onafhankelijkheid, maar heb ondersteuning nodig.
Behoefte: Vlotte geplande overgang naar diensten voor volwassenen. Geruststelling bij medicatiewijzigingen. Ondersteuning bij vervolgopleiding en gereedheid voor de werkplek. Ondersteuning om veilig toegang te krijgen tot de gemeenschap.
Ideaal: Regelmatige (minstens jaarlijkse) follow-up met tertiair centrum (neuroloog). Overweging van de therapeutische geschiedenis en wederzijdse discussie over wijzigingen in de behandeling.
volwassenheid
- De aanvallen gaan door en kunnen in de loop van de tijd veranderen. Neuro is zich mogelijk niet bewust van het r(20)-syndroom - behandelt aanvallen in plaats van syndroom.
- Individuen vrezen voor hun toekomst – zullen hun zorgbehoeften veranderen? Geen prognose. Gevoelens van isolement. De cognitieve leeftijd kan lager zijn dan de werkelijke leeftijd.
Het vinden van werk kan een uitdaging zijn vanwege de regelmatige aanvallen en de risicoperceptie van de werkgever.
Het verkrijgen van financiële steun blijft een strijd door gebrek aan begrip van de ziekte (zoals in de kindertijd). Praktische ondersteuning moeilijk te verkrijgen. - Risico om r(20) door te geven – als het geërfde kind niet-mozaïek is (meest ernstige vorm van r(20)).
Behoefte: Prognose begrijpen? Gebrek aan onderzoek (en geen klinische proeven in r(20)) betekent dat er geen informatie is over het natuurlijke beloop van de ziekte, hoewel de ervaring tot dusver suggereert dat de aanvallen in de loop van de tijd verergeren. Geestelijke gezondheidsondersteuning. Meer kansen op werk met ondersteuning op de werkvloer, redelijke aanpassingen, vervoer. Hulp bij aanvragen van een uitkering (zoals bij velen die ongecontroleerd leven met epilepsie). Basisbehoeften verkeerd begrepen. Ondersteuning bij zelfstandig wonen. Ondersteuning voor mantelzorgers. Geschiktheid voor praktische hulpmiddelen, bijv. hulphonden – hebben gedurende 6 maanden stabiliteit in de behandeling nodig. Begrijp de risico's en gevolgen van het krijgen van kinderen.
Ideaal: Regelmatige bloedtesten om te controleren op bijwerkingen van langdurige of veranderingen in ASM's. Aanstelling van een volwassen maatschappelijk werker om in de sociale zorgbehoeften te voorzien. Genetische counseling voor mensen die ouderschap overwegen.
Op zoek naar meer informatie?
Download ons pdf-informatieblad op Ring20 of klik hier voor manieren om contact met ons op te nemen.
