De gemiddelde tijd om een diagnose voor een zeldzame ziekte te stellen is vier jaar. Voor mensen die leven met het Ringchromosoom 20-syndroom [r(20)], een zeldzame epilepsie – de diagnostische odyssee kan zelfs langer duren (meer dan 20 jaar is gerapporteerd) en men gelooft dat veel mensen ongediagnosticeerd of verkeerd gediagnosticeerd blijven vanwege de oorzaak van hun ziekte. epilepsie.

Diagnose is om verschillende redenen belangrijk: er kunnen betere behandelingsopties beschikbaar komen om de gezondheidsresultaten te optimaliseren; grotere cohorten patiënten met een specifieke zeldzame ziekte trekken meer belangstelling voor onderzoek; en patiëntenfamilies kunnen steun zoeken bij patiëntengroepen in de vorm van informatie en netwerken om het gevoel van hulpeloosheid en isolement te verminderen. Als u geen oorzaak voor uw symptomen kunt vinden, sluit u de individuele toegang tot al het bovenstaande en optimale zorg voor een betere kwaliteit van leven uit.

Ring20 Research and Support UK CIO [Ring20] is verheugd om een nieuwe samenwerking met Illumina Inc aan te kondigen ter ondersteuning van bewustmaking over de rol van hele genoomsequencing bij het diagnosticeren van zeldzame ziekten (gebruik hele genoomsequencing om de tekortkomingen van de huidige r(20)-diagnostiek te verbeteren benaderingen en profiteren veel meer patiënten en hun families). In januari 2021 start een project in twee fasen. Fase I zal zich richten op voorlichtings- en bewustmakingsactiviteiten voor r(20)-patiëntenfamilies om vragen te stellen over hun diagnose en de mogelijkheden van genomics (in lijn met de doelstellingen van het goede doel), naast het opstellen van een voorbeeldig ethisch kader en toestemmingsdocumentatie voor deelname aan wetenschappelijk onderzoek. Dit zal een 2e fase mogelijk maken waarin het wetenschappelijke partnerschap zal werken aan het ontrafelen van de genomen van r(20)-patiënten om nieuwe gevallen te identificeren en een effectieve diagnostische test voor de toekomst te ontwikkelen.

Allison Watson is mede-oprichter van Ring20, een liefdadigheidsinstelling die mensen ondersteunt die leven met het Ringchromosoom 20-syndroom, een uiterst zeldzame ziekte die haar jong volwassen zoon treft. Ze is ook co-lead voor ePAG EpiCARE ERN voor zeldzame en complexe epilepsie.

“Bij het geven van een presentatie over r(20) op de Wellcome Genome Campus voor een publiek van onderzoekers van zeldzame ziekten, wetenschappers, beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg, de industrie en belangenbehartigers van patiënten, maakte ik van de gelegenheid gebruik om te vragen of iemand zou kunnen helpen met onze diagnostische uitdaging en Illumina kwam naar voren. Vijftien maanden later kondigen we een samenwerking aan met een belangrijke speler in de sector met wie we kunnen samenwerken om te proberen de r(20) diagnostische odyssee te verminderen. Als we het genoom van r(20)-patiënten kunnen ontrafelen, kunnen we misschien meer ontdekken over de veranderingen in het DNA die nog niet detecteerbaar zijn en die misschien enkele aanwijzingen bevatten voor het identificeren van meer gerichte medische therapieën."

R(20) komt in twee vormen voor, waarbij mozaïek de meest voorkomende is. In de huidige praktijk hebben individuen met het mozaïek r(20)-syndroom geen detecteerbare deleties of duplicaties in hun DNA en kunnen daarom alleen worden gediagnosticeerd door de oudere cytogenetische test van karyotypering waarbij de 'ringen' onder de microscoop worden bekeken. Vanwege mogelijk laag niveau van mosaïcisme, moeten ten minste 100 cellen worden verzonden voor testen - wat 3x de vereiste is voor normale chromosoomtests.

David Bentley
“We zijn zeer toegewijd aan de succesvolle diagnose van zeldzame genetische aandoeningen en aan het helpen beëindigen van de diagnostische odyssee die deze patiënten en hun families ondergaan in hun zoektocht naar antwoorden. De uitdaging om r(20)-gevallen te diagnosticeren, geeft ons een echte kans om te zien hoe we nieuwe manieren kunnen vinden om de menselijke gezondheid bij chromosoomafwijkingen te helpen verbeteren."

Correspondentiestukken vertegenwoordigen de standpunten van de auteurs. In tegenstelling tot artikelen die oorspronkelijk onderzoek bevatten, is deze Correspondentie niet extern door vakgenoten beoordeeld.

LOOPT AF

De brief wordt gepubliceerd op …

Voor meer informatie contacteer:

Allison Watson
Medeoprichter/CEO
Ring20 Onderzoek en ondersteuning UK CIO
26 Headley Chase Brentwood, Essex CM14 5BN
Maffia: +44 (0)7385 292797
E-mail: [email protected]