LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Bekijk de video's, blogs en interactieve tools op deze pagina die we hebben gemaakt om u te helpen de mysteries van het r(20)-syndroom te ontrafelen.
Hieronder zullen regelmatig nieuwe updates worden toegevoegd, dus blijf terugkomen voor meer informatie...

Op deze pagina:

Heb je een vraag?

Uw diagnose begrijpen: genetica

Heeft iemand ooit uw r(20)-diagnose uitgelegd en wat dit betekent? We zullen proberen de mysteries te ontrafelen van wat we weten en wat we niet weten over het r(20)-syndroom.

Hier leggen we de verschillende delen van het chromosoom uit, wat belangrijk kan zijn bij het begrijpen van uw testresultaten...
Volg Zara en Otsi terwijl ze praten over wat we WEL weten en wat we nog NIET weten over het r(20)-syndroom en waar we naartoe gaan...
Wat bedoelen we met mozaïek of niet-mozaïek r(20)? Deze korte video's leggen het verschil uit...
Chromosomale Micro Array is zoveel gevoeliger dan karyotypering... behalve bij het zoeken naar een ringchromosoomdiagnose. Bekijk deze video om erachter te komen...
"We hebben een probleem geïntroduceerd door vooruitstrevende technologie die in steeds kleinere details kijkt naar de chromosomen, genen en genoom, maar ziet het grotere geheel niet - de ring." Lees de volledige blog, geschreven door onze CEO, Allison
Bekijk deze video om erachter te komen...

Basisprincipes van genomica: hoe kan dit helpen?

Wat is het verschil tussen genetica en genomica? Hoe kan genomics mensen met r(20) helpen, zowel met als zonder diagnose? We zullen proberen uit te leggen wat mogelijk is – en wat niet mogelijk is.

Binnenkort meer informatie…

Grondbeginselen van onderzoek: wat u moet weten

Voor veel r(20)-patiënten en families is dit de eerste kans om deel te nemen aan onderzoek. Er zijn enkele basisprincipes die we u zullen proberen uit te leggen voordat u aan de slag gaat.

Binnenkort meer informatie…

Ethische goedkeuring

Voor elk nieuw onderzoek is ethische goedkeuring vereist om ervoor te zorgen dat patiënten en hun families worden beschermd. We starten dit proces zo snel mogelijk.

Binnenkort meer informatie…

Toestemmingsformulieren

Voordat u zich aanmeldt voor een onderzoeksstudie, moet u uw toestemming geven, dus we zullen toestemmingsformulieren voorbereiden voor fase II.

Binnenkort meer informatie…