Eerste publicatie van Ring20-onderzoeksproject op BPNA-bijeenkomst, januari 2019

Een persoonlijke reis door Donald Gordon, Ring 20 Research Support UK CIO Chair & Trustee

Eindelijk, na 5 lange jaren van studie en afstuderen in voedingswetenschap en meer dan 15 jaar betrokkenheid bij r(20) mag ik een proefonderzoek laten zien op een Britse wetenschappelijke bijeenkomst op r(20).

Het echte werk begon toen ik in 2018 aan mijn laatste jaar van mijn studie voedingswetenschappen begon, wat een levenslange ambitie was. Ik kreeg de kans om mijn proefschrift af te ronden en me te concentreren op een gebied waar ik gepassioneerd over was. Natuurlijk leken r(20) en voeding een voor de hand liggend en waardevol onderwerp.

Het idee: Ik was al lang geïntrigeerd en gefascineerd door het vermogen om de ketogeen dieet en het vermogen om aanvallen te beheersen. Verhalen horen van familieleden en andere patiëntenondersteuningsgroepen zoals Matthew's Friends en die beroemde film kijken'Doe eerst geen kwaad' met de Amerikaanse actrice Meryl Streep in de hoofdrol, was ik niet minder nieuwsgierig naar hoe het zich zou kunnen verhouden tot de onze en soortgelijke epilepsiesyndromen.

Ik begon daarom met het schrijven van een onderzoeksvoorstel ter beoordeling door de medisch-ethische commissie van mijn instelling bij het Centre For Nutrition and Lifestyle Management (CNELM) - de titel, na een kleine verfijning, kwam naar voren als "De mechanistische plausibiliteit voor de implementatie van het ketogene dieet in r (20) en zeldzame epilepsiesyndromen.”

De uitdaging: Helaas, vanwege mijn betrokkenheid bij de liefdadigheidsinstelling, werd mijn oorspronkelijke voorstel om r(20)-families en medische professionals te onderzoeken niet goedgekeurd door de ethische commissie vanwege een mogelijk belangenconflict en mogelijke vooringenomenheid. Onverschrokken ging ik verder met het herzien van het voorstel en voltooide mijn proefschrift met een literatuuronderzoek dat eindigde met de noodzaak van verder onderzoek.

De oplossing: Snel vooruit naar maart 2018 en een "Think Research" Zeldzame Ziekten Patiëntendag georganiseerd door het National Institute for Health Research (NIHR) in Londen. Hier woonde ik een presentatie bij van The Patient Led Research Hub (PLRH) onderdeel van de University of Cambridge Department of Medicine Clinical Trials Unit.

Ik werd gegrepen door de potentiële mogelijkheid om met hen samen te werken om ons onderzoeksprofiel verder te ontwikkelen en benaderde hen namens onze liefdadigheidsinstelling, waardoor het oorspronkelijke deel van mijn onderzoeksdissertatie kon worden vervuld. Nadat ze hen een kopie hadden gegeven van mijn onderzoekswerk en de methodologie achter het proefschrift, stemden ze ermee in een voorstel te doen en financiering te zoeken om een workshop en enquête mogelijk te maken. Er werd een kleine subsidie binnengehaald en na het verspreiden van twee enquêtes onder medische professionals en r(20)-families bracht de workshop vertegenwoordigers van deze twee groepen samen, waaronder dr. Archana Desurkar, dr. Thomas Hiemstra, dr. Sophia Varadkar, Emma Williams MBE en vier r(20) gezinnen in Londen mei 2019.

De toekomst: Na het bekijken en analyseren van de resultaten van de enquêtes en de workshop is deze samenwerking en inbreng van zowel medische professionals als r(20)-families nu opgeschreven en aanvaard als een wetenschappelijke poster-abstract door de British Pediatric Neurology Association (BPNA) voor hun conferentie in Belfast op 29^rd januari 2020.

Onnodig te zeggen dat ik erg enthousiast ben over het presenteren van de wetenschappelijke abstracte poster op de conferentie en het hosten van een r(20) liefdadigheidsstand om het bewustzijn onder kinderneurologen in het VK te vergroten.

Hier is een kort inzicht in wat we tijdens dit project hebben geconcludeerd.

Het ketogeen dieet (KDT) moet worden beschouwd als een vroege interventiebehandelingsoptie voor personen met r(20) die steevast medicamenteuze epilepsie hebben, in overeenstemming met de NICE-richtlijnen. Bovendien weerspiegelt de huidige leeftijd van r(20)-patiënten (50% 18 jaar of ouder) een lacune in de verstrekking van KDT, wat suggereert dat er een onmiddellijke behoefte is aan meer verstrekking van KDT-diensten voor volwassenen.

Daarnaast zijn de bevindingen en de beschrijving verder ontwikkeld tot een wetenschappelijk overzichtsdocument dat wacht op definitieve acceptatie in de publicatie 'Epilepsia'. Deze publicatie is aanbevolen door onze medisch adviseur Dr. Sophia Varadkar als de meest gelezen relevante publicatie voor neurologen en clinici.

De samenvatting en recensieartikelen hebben de titel

"Beoordeling van de rol van ketogeen dieet bij Ring20-epilepsie: een door patiënten geleide benadering"

Ik hoop dat ik toegang kan geven tot het volledige abstract en de poster waar ik aan werk terwijl ik deze BLOG schrijf voor al onze leden – ik geloof dat 2020 een spannend jaar gaat worden, vooral op het gebied van onderzoek voor r(20 ) en ik ben er trots op deel uit te maken van de reis en missie. Ik ben ook zeer dankbaar voor de niet aflatende en opmerkelijk collaboratieve steun die we hebben ontvangen van Laura Mader en dr. Thomas Hiemstra van PLRH gedurende het hele project.