LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Zoekopdracht
Schuif 1
Onderzoek, onderwijs en continue ondersteuning promoten om een einde te maken aan niet-gediagnosticeerde en verkeerd gediagnosticeerde
Ring20
epilepsie

Ringchromosoom 20-syndroom

Ringchromosoom 20-syndroom of r(20)-syndroom is een uiterst zeldzame ziekte waarvan de belangrijkste symptomen moeilijk te behandelen zijn, epilepsie, cognitieve achteruitgang en gedragsstoornissen.

Jouw verhalen

Sebastiaans verhaal

Sebastian Burckle (21) overleed in september 2023 onverwacht tijdens een vakantie in Mexico. Sebastian leefde met het Ringchromosoom 20-syndroom, een uiterst zeldzame genetische aandoening

Lees verder

Laatste nieuws en onderzoek

Het gebruik van genomische sequencingtechnieken is een nieuwe manier om naar r(20) te kijken die nog niet eerder is gedaan...