LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Verklarende woordenlijst

We hebben een lijst gemaakt met wetenschappelijke en medische termen die nuttig kunnen zijn om u te helpen uw diagnose beter te begrijpen.

autosomen

Autosomen zijn de "genummerde" chromosomen (genummerd van 1 tot 22). Chromosoom 20 is bijvoorbeeld een autosoom.

Bands

Banden zijn de lichte en donkere strepen die te zien zijn op chromosomen wanneer ze worden gekaryotypeerd of gekleurd met speciale kleurstoffen en onder een microscoop worden bekeken. Elk chromosoompaar heeft een onderscheidend patroon van banden. Elke band krijgt een nummer en een letter (p of q, afhankelijk van de arm). De cijfers gaan omhoog naarmate je verder van het centromeer weggaat. Door de banden te labelen, kunnen wetenschappers de locatie van een specifiek gen of eventuele veranderingen in de structuur van een chromosoom beschrijven. 

Cellen

Cellen zijn de basisbouwstenen van alle levende wezens. Het menselijk lichaam is gemaakt van biljoenen cellen.

Centromeren

Centromeren zijn waar de chromosomen lijken smal of samengeknepen, nabij het midden van elk chromosoom. Het centromeer scheidt de twee armen (p-arm en q-arm) op elk chromosoom.

chromosomen

chromosomen zijn lange snaarachtige structuren die al ons DNA opslaan. Elke cel in het menselijk lichaam heeft meestal 23 paar chromosomen (of 46 chromosomen in totaal).

Chromosoom microarray-analyse

Chromosoom-microarray-analyse is ook bekend als CMA, microarray of array. Chromosoom-microarray-analyse kan testen op extra of ontbrekende genetische regio's, of het kan testen op specifieke mutaties (veranderingen in de DNA-code).

Verwijdering

Een deletie is een gebied van een chromosoom dat ontbreekt.

DNA

DNA staat voor deoxyribonucleïnezuur. Dit is het erfelijke materiaal in mensen en de meeste andere levende wezens. De informatie in DNA wordt opgeslagen als een code, gebaseerd op de volgorde van de 4 "bouwstenen" van DNA, nucleotidebasen genaamd (adenine, thymine, guanine, cytosine - de As, Ts, G en Cs van DNA).

duplicatie

Een duplicatie is een gebied van een chromosoom dat een extra kopie heeft.


Exons


Exons zijn de DNA-segmenten die coderen voor een eiwit. Samen axonen verzin de exoom

Exoom

De exoom is het DNA in genen die coderen voor eiwitten (de exons). Het exoom vertegenwoordigt slechts ongeveer 1,5% van ons totale DNA

VIS

VIS (Fluorescence In Situ Hybridization) is een speciale test die specifieke chromosoomgebieden kan detecteren en lokaliseren. Het beoogde chromosoomgebied "licht op" als het aanwezig is, vanwege een fluorescerende tag. FISH kan worden gebruikt om wetenschappers te helpen te leren of een chromosoomgebied in een monster aanwezig of afwezig is en of het op de juiste plaats zit of niet. FISH kan ons daarom helpen meer te weten te komen over het aantal en de structuur van bepaalde chromosoomregio's, inclusief de regio's aan de uiteinden van chromosoom 20, die in een andere structuur zijn gerangschikt en mogelijk ontbreken als iemand r(20) heeft.

genen

genen geven gecodeerde instructies die ons lichaam vertellen hoe het zich moet ontwikkelen, groeien en functioneren. Ze helpen ook bij het bepalen van veel van onze unieke eigenschappen, zoals lengte en oogkleur. Genen zijn gemaakt van DNA en ze zijn geërfd van onze moeder en vader. Elke persoon heeft ongeveer 20.000 – 25.000 genen opgeslagen in onze chromosomen.

genoom

De genoom is de complete set van al het genetische materiaal

intronen

intronen zijn de segmenten van DNA die niet coderen voor een eiwit. Introns werden vroeger gezien als "junk-DNA", maar we weten nu dat sommige introns een belangrijke rol spelen, zoals het "aan" en "uit" zetten van genen en het controleren hoeveel eiwit van een gen wordt gemaakt.

 

Karyotypering

Karyotypering wordt ook wel chromosoomanalyse of cytogenetisch onderzoek genoemd. Karyotypering is een test die de chromosomen onder een microscoop, na speciale voorbereiding, in een laboratorium. Het wordt meestal uitgevoerd op een bloedmonster, maar het kan ook worden uitgevoerd op andere soorten monsters, hetzij vóór de geboorte (van de placenta of het vruchtwater rond een baby) of na de geboorte (van spieren, huid en andere weefsels). ). Karyotypering kijkt naar het aantal, de grootte en de structuur van uw chromosomen. Het kijkt niet naar individuele genen of de DNA-code van de basen (de As, Ts, Gs en Cs).

 

monosomie

monosomie is een enkele kopie van een chromosoom in een cel. Sommige individuen met r(20) hebben mogelijk een cek=ll-lijn met slechts één chromosoom.

Mozaïek

Mozaïek is de aanwezigheid van meer dan één "cellijn", wat betekent dat sommige cellen in een persoon een andere genetische samenstelling hebben dan andere cellen. Veel mensen met r(20) zijn mozaïek (of hebben mozaïek). Dit betekent dat het ring 20-chromosoom in sommige van hun cellen aanwezig is, maar niet in al hun cellen. Over het algemeen hebben personen met mozaïek r(20) de neiging minder ernstig te worden getroffen dan mensen die r(20) in al hun cellen hebben. Het "niveau" van mozaïek, dat wil zeggen het aantal cellen met r(20) in vergelijking met het aantal cellen zonder r(20), kan in verschillende delen van het lichaam verschillen.

 

Kern

De kern is een speciale structuur in elke cel die de bevat en beschermt chromosomen.

 

Nucleotide

Nucleotide basen zijn de vier "bouwstenen" van DNA: adenine, thymine, guanine, cytosine (de As, Ts, Gs en Cs van DNA).

 

Eiwitten

Autosomen zijn de "genummerde" chromosomen (genummerd van 1 tot 22). Chromosoom 20 is bijvoorbeeld een autosoom.Eiwitten…uitleggen wat eiwitten in ons lichaam doen…?

P-arm

De p arm is de "korte arm" van elk chromosoom boven het centromeer. In deze afbeelding wordt dit segment 20p genoemd (p-arm van chromosoom 20).

 

Q-arm

De q arm is de "lange arm" van elk chromosoom onder het centromeer. In deze afbeelding wordt dit segment 20q genoemd (q-arm van chromosoom 20).

 

Ring chromosomen

Ring chromosomen worden gevormd wanneer de twee uiteinden van een chromosoom worden samengevoegd of "versmolten". Dit zorgt ervoor dat het chromosoom een cirkelvormige structuur (een ring) is in plaats van een lange snaarachtige structuur. 

Op deze manier kan een ring worden gevormd zonder enig verwijderd (ontbrekend) chromosomaal materiaal. Al het DNA en de genen zijn er, ze zijn alleen gerangschikt of verpakt in een andere structuur. Een ringchromosoom kan ook worden gevormd wanneer er een "breuk" is aan een of beide uiteinden van de chromosomenen dan worden de uiteinden van het chromosoom samengevoegd of "versmolten". In dit soort ring is wat chromosomaal materiaal verwijderd of ontbreekt.

 

Volgorde aanbrengen in

Volgorde aanbrengen in verwijst naar het bepalen van de volgorde van de 4 basen in een DNA-segment (alle As, Ts, Gs en Cs).

Seks chromosomen

Seks chromosomen zijn de "X" en "Y" chromosomen. Mannen hebben meestal één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Vrouwtjes hebben meestal twee X chromosomen.

boventallig

Een kleine boventallig markerchromosoom (sSMC) is een extra kopie van een chromosoom dat meestal een klein stukje chromosoom is met een abnormale structuur. Iemand met een boventallig ring 20-chromosoom heeft bijvoorbeeld twee "normale" exemplaren van chromosoom 20, plus een extra (derde) exemplaar van chromosoom 20 in een ringvorm.

 

 

telomeren

telomeren zijn de uiteinden van het chromosoom. Hier wijst de pijl naar de telomeer op de p-arm van chromosoom 20.

 

Gehele genoomsequencing

Gehele genoomsequencing (WGS) sequentiëert het hele genoom. WGS bepaalt de volgorde van alle basen in het DNA van een persoon (alle As, Ts, G's en C's).

Hele Exome-sequencing

Hele exome-sequencing (WES) sequeneert alleen de exons (het DNA dat tot expressie wordt gebracht en codeert voor eiwitten).