LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Over ons

Onze missie

Ondersteuning bieden aan personen, families en beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg die getroffen zijn door of in contact komen met het Ringchromosoom 20-syndroom of r(20) – een zeldzaam epilepsiesyndroom.

Ring20 Research and Support UK CIO werd opgericht als een liefdadigheidsinstelling in 2014. We zijn gevestigd in Essex en zijn actief in het hele VK met een ondersteuningsnetwerk voor leden dat families met het r(20)-syndroom wereldwijd verbindt.

Onze belangrijkste doelstellingen

Informatie

Om te verwijzen naar de laatste informatie over het r(20)-syndroom

Steun

Om r(20)-families met elkaar te verbinden

Onderzoek

Mogelijkheden voor onderzoek bevorderen

Behoefte

Omdat het een uiterst zeldzame ziekte is, is er zeer beperkte informatie beschikbaar voor alle belanghebbenden met betrekking tot het r(20)-syndroom - er is geen aanbevolen behandeling, geen patiëntenregistratie of natuurlijk beloop voor prognoses, beperkt onderzoek en geen klinische onderzoeken.

De families van een persoon die een r(20)-diagnose krijgt, hebben niet alleen te maken met de fysieke eisen die worden gesteld aan het omgaan met de onvoorspelbare aanvallen, het gedrag en/of cognitieve impact, ze hebben ook te maken met de emotionele impact van het zich geïsoleerd voelen zonder antwoorden over de zorg van de persoon of toekomstige behoeften.

Als zodanig zijn mensen met het r(20)-syndroom grotendeels onzichtbaar en ongehoord.

Ring20 46

Onze reactie

wij richten om deze situatie te veranderen door het bewustzijn van r(20) te vergroten op conferenties en evenementen en door samen te werken met samenwerkingspartners om educatief materiaal te produceren dat iedereen zal helpen deze aandoening beter te begrijpen.

We zullen kansen bevorderen voor essentieel onderzoek naar deze zeldzame ziekte die onvoldoende is onderzocht, wat kan leiden tot een betere kwaliteit van leven en betere resultaten voor al diegenen die leven met het r(20)-syndroom.

Maar eerst en vooral zijn we hier om onze r(20)-families te ondersteunen, want medische vooruitgang kost tijd, maar samen kunnen we elkaar ondersteunen en leren omgaan met het leven met het r(20)-syndroom, elke dag van ons leven.

Ontmoet het team

Wij zijn een klein team van vrijwilligers onder leiding van onze CEO. Ontmoet de teamleden achter Ring20 hier.

Op zoek naar meer informatie?

Download ons pdf-informatieblad op Ring20 of klik hier voor manieren om contact met ons op te nemen.