Dutch 
English 
Italian 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Czech 
Onze missie
Om ondersteuning te bieden aan individuen, families en zorgverleners die getroffen zijn door, of in contact komen met het ringchromosoom 20-syndroom of r(20) – een zeldzaam epilepsiesyndroom – en om voortdurend interesse te wekken en mogelijkheden voor onderzoek te bevorderen om het begrip en resultaten voor alle betrokkenen.
Ring20 Research and Support UK CIO werd opgericht als een liefdadigheidsinstelling in 2014. We zijn gevestigd in Essex en zijn actief in het hele VK met een ondersteuningsnetwerk voor leden dat families met het r(20)-syndroom wereldwijd verbindt.
Onze belangrijkste doelstellingen
- het bieden van ondersteuning en informatie aan r(20)-patiënten en hun families;
- het verstrekken van of assisteren bij het verstrekken van informatie aan het publiek over r(20);
- medische professionals ondersteunen bij hun begrip van r(20) - de diagnose, prognose en behandeling ervan;
- ondersteuning van onderzoek naar r(20) - de oorzaken ervan en de middelen om de resultaten voor mensen die lijden aan r(20) te verbeteren, en bevordering van de verspreiding van de nuttige resultaten van dergelijk onderzoek.
Informatie
Om te verwijzen naar de laatste informatie over het r(20)-syndroom
Steun
Om r(20)-families met elkaar te verbinden
Onderzoek
Mogelijkheden voor onderzoek bevorderen
Behoefte
Omdat het een uiterst zeldzame ziekte is, is er zeer beperkte informatie beschikbaar voor alle belanghebbenden met betrekking tot het r(20)-syndroom - er is geen aanbevolen behandeling, geen patiëntenregistratie of natuurlijk beloop voor prognoses, beperkt onderzoek en geen klinische onderzoeken.
De families van een persoon die een r(20)-diagnose krijgt, hebben niet alleen te maken met de fysieke eisen die worden gesteld aan het omgaan met de onvoorspelbare aanvallen, het gedrag en/of cognitieve impact, ze hebben ook te maken met de emotionele impact van het zich geïsoleerd voelen zonder antwoorden over de zorg van de persoon of toekomstige behoeften.
Als zodanig zijn mensen met het r(20)-syndroom grotendeels onzichtbaar en ongehoord.
Onze reactie
wij richten om deze situatie te veranderen door het bewustzijn van r(20) te vergroten op conferenties en evenementen en door samen te werken met samenwerkingspartners om educatief materiaal te produceren dat iedereen zal helpen deze aandoening beter te begrijpen.
We zullen kansen bevorderen voor essentieel onderzoek naar deze zeldzame ziekte die onvoldoende is onderzocht, wat kan leiden tot een betere kwaliteit van leven en betere resultaten voor al diegenen die leven met het r(20)-syndroom.
Maar eerst en vooral zijn we hier om onze r(20)-families te ondersteunen, want medische vooruitgang kost tijd, maar samen kunnen we elkaar ondersteunen en leren omgaan met het leven met het r(20)-syndroom, elke dag van ons leven.
Ontmoet het team
Op zoek naar meer informatie?
Download ons pdf-informatieblad op Ring20 of klik hier voor manieren om contact met ons op te nemen.
