Nossa jornada com a Síndrome do Cromossomo 20 em Anel [r(20)] provou ser desafiadora e impossível de conviver.
Rachel perdeu a vida por epilepsia apenas 2 semanas antes de completar 12 anos.
Ao compartilhar nossa história, espero aumentar a conscientização sobre essa condição transformadora e levar a outras pessoas a ajuda de que tanto precisam.

Primeiros sinais: 'momentos'

A história de Rachel começa com episódios de "sonhos acordados" que mal eram notados por qualquer pessoa, exceto por mim. Rachel atingiu seus marcos e estava cheia de vida, assim como qualquer outra criança de 7 anos. Eu não estava realmente preocupada na época, mas ela estava ciente de que algo estava acontecendo com ela, costumávamos dizer que ela teve "um de seus momentos". Esses "momentos" aumentaram gradualmente e, aos 9 anos, Rachel também perdeu o controle da bexiga a cada vez.
Procurei o clínico geral local para pedir ajuda, pois estava preocupada que algo estivesse errado, mas os sintomas eram tão vagos que o clínico geral disse que Rachel estava bem e que, se eu ainda estivesse preocupada, deveria marcar outra consulta.

O longo caminho para um diagnóstico

Todos os tipos de diagnósticos foram sugeridos,
variando de problemas comportamentais a transtornos de ansiedade,
incluindo 'controlar os episódios' e 'fazer isso para chamar a atenção'.

Pediram para eu capturar os 'momentos' de Rachel em vídeo e registrar os detalhes de cada um. Tenho 2 anos de gráficos e pequenos cadernos cheios de detalhes. Eu passaria muito tempo registrando tudo, não sendo capaz de viver uma vida normal. Como ninguém acreditava que Rachel tinha um problema de saúde, ela recebeu sessões de terapia lúdica na escola e me pediram para concluir um curso para pais. O tempo passou e nada melhorou, eu conhecia minha garotinha e algo não estava certo. Depois de mais visitas ao nosso GP, consultas no hospital e telefonemas intermináveis, Rachel finalmente teve uma EEG então uma ressonância magnética, ambas experiências assustadoras para Rachel e mostraram resultados dentro da faixa normal! Mais ligações, espera e testes se seguiram sem respostas.
Então, um dia levei Rachel ao A&E (Acidente e Emergência) com uma mala de viagem e disse que ficaria lá até Rachel receber a ajuda de que precisava. Durante nossa espera, Rachel teve um de seus "momentos". Ela foi vista por um consultor e internada em uma enfermaria onde teve outro "momento". Uma médica estava passando por ali, ela veio até nós e disse que Rachel estava tendo uma convulsão... ela tem epilepsia. Fiquei aliviada e assustada ao mesmo tempo ao ouvir essa notícia. Rachel foi monitorada, recebemos medicamentos e fomos mandadas para casa.

Tratamentos: tentando controlar as convulsões incontroláveis

Nos meses seguintes, recebemos um coquetel de medicamentos e esteroides. No começo, cada um deles parecia ajudar, mas depois teve pouco efeito ou reações muito ruins, resultando em comportamento agressivo e incomum, ganho de peso significativo e mais internações hospitalares.
Nossa garotinha deixou de ser divertida, feliz e curtidora da vida para se tornar retraída, triste e cansada, com explosões de comportamento agressivo, muitas vezes direcionadas a mim e seus dois irmãos mais novos. As convulsões terminavam com ela chorando e dizendo que se sentia sozinha, assustada e incapaz de ouvir direito, lutando para andar ou mesmo ficar de pé e precisando de um cochilo para se recuperar.
Apesar de toda a medicação, Rachel teve inúmeras convulsões que ainda eram incontroláveis e ela teve muitos episódios de 'Status Epilepticus'. A fenitoína causou uma reação alérgica chamada Síndrome de Stevens Johnson. Meu coração se partiu quando a vi. Ela parecia muito mal e quase perdeu a vida. Rachel foi transferida para o Hospital Infantil de Birmingham, onde houve mais exames, uma punção lombar, dieta cetogênica (era época da Páscoa e quando fui visitar Rachel disse 'comi um pouco de chocolate!' – isso não era permitido na dieta). Então, finalmente

um coma induzido com a esperança de "reiniciar" seu cérebro.
Depois de uma semana, os médicos temeram que, por Rachel estar tão fraca, ela nunca mais acordaria...
então quando ela fez isso, ela provou que era uma pequena lutadora incrível e
lentamente tive que aprender a comer, beber, falar e andar novamente.

Foi no Hospital Infantil de Birmingham, após exames de sangue e pele, que recebemos o diagnóstico de síndrome r(20), nos disseram muito pouco, mas nos deram um punhado de folhetos. Nenhum outro teste foi feito.

Impacto educacional

A vida escolar mudou drasticamente, tendo perdido tanto tempo, sendo educada em casa, e depois retornando meio período, Rachel não conseguia se concentrar direito. Os professores ainda se recusavam a aceitar que Rachel precisava de ajuda especial, dizendo:

"ela só tem epilepsia"

Eu temia pela segurança dela e tentei fazê-la ser admitida em uma escola especial. Mais uma batalha que envolveu muitas reuniões de equipe multidisciplinar (MDT) e Rachel tendo que frequentar a escola secundária regular enquanto seu plano de saúde educacional (EHCP) era finalizado. Rachel não estava segura, sendo deixada para navegar pela escola sozinha e havia pouco que eu pudesse fazer sobre isso. Ela tinha convulsões todos os dias e noites, achava difícil acordar na hora certa e acompanhar suas aulas. Nós até chamamos o oficial de evasão escolar para ir à casa devido ao atraso! Seu consultor ficou tão frustrado quanto eu e concordou em comparecer a uma das reuniões para explicar sua condição. Logo depois, a escola disse que não poderia mais cuidar de Rachel e ela acabou recebendo uma oferta de vaga em uma escola especial no início de 2012. Ela se adaptou bem, até começou a gostar da escola novamente, fazendo novos amigos e memórias.

As convulsões continuaram diariamente e todas as noites, até que uma noite elas se mostraram demais para seu corpo, Rachel teve uma convulsão e nunca mais acordou.

Nossa linda e preciosa garotinha.
Para sempre em nossos pensamentos.

Obrigado por ler nossa história.
Espero que isso ajude de alguma forma e que os pesquisadores adquiram mais conhecimento para ajudar outros em sua jornada.

Morte Súbita Inesperada na Epilepsia (SUDEP) é a morte repentina e inesperada de alguém com epilepsia, que era saudável. Em casos de SUDEP, nenhuma outra causa de morte é encontrada quando uma autópsia é feita. A cada ano, mais de 1 em 1.000 pessoas com epilepsia morrem de SUDEP. Esta é a principal causa de morte em pessoas com convulsões descontroladas.
Ação SUDEP – a única instituição de caridade do Reino Unido que apoia e trabalha ao lado daqueles cujos entes queridos morreram repentinamente devido a uma morte relacionada à epilepsia – tem muitas informações em seu site.