ATTENTION : Cette page a été traduite par Google. Veuillez nous contacter si vous souhaitez nous aider à traduire les informations.

Etude de recherche PLRH

Publication du premier projet de recherche Ring20 lors de la réunion BPNA, janvier 2019

Un voyage personnel de Donald Gordon, Ring 20 Research Support Royaume-Uni CIO Chair & Trustee

Enfin, après 5 longues années d'études et d'obtention d'un diplôme en sciences de la nutrition et plus de 15 ans d'implication dans le r(20), j'ai pu présenter une étude de recherche pilote lors d'une réunion scientifique britannique sur le r(20).

Le vrai travail a commencé lorsque je suis entré dans ma dernière année de mon diplôme en sciences de la nutrition en 2018, ce qui a été l'ambition de toute une vie. J'ai eu l'opportunité de terminer ma thèse et de me concentrer sur un domaine qui me passionnait. Naturellement, le r(20) et l'alimentation semblaient être un sujet évident et valable.

L'idée: J'étais depuis longtemps intrigué et fasciné par la capacité de régime cétogène et sa capacité à contrôler les crises. Entendre des histoires de membres de la famille et d'autres groupes de soutien aux patients comme Matthew's Friends et regarder ce célèbre film 'Premierement ne faites pas de mal' mettant en vedette l'actrice américaine Meryl Streep, je n'étais pas moins curieux de savoir comment cela pouvait être lié au nôtre et à des syndromes d'épilepsie similaires.

J'ai donc commencé par rédiger une proposition de recherche pour examen par le comité d'éthique médicale de mon établissement au Centre de gestion de la nutrition et du mode de vie (CNELM) - le titre, après un peu de raffinement, est apparu comme suit : "La plausibilité mécaniste de la mise en œuvre du régime cétogène en r (20) et des syndromes d'épilepsie rares.

Le défi: Malheureusement, en raison de mon implication dans l'organisme de bienfaisance, ma proposition initiale d'enquêter sur r (20) familles et professionnels de la santé n'a pas été approuvée par le comité d'éthique en raison d'un conflit d'intérêts potentiel et d'un risque de partialité. Sans me décourager, j'ai continué à réviser la proposition en complétant ma thèse par une revue de la littérature qui a conclu à la nécessité de poursuivre les recherches.

La solution: Avance rapide jusqu'en mars 2018 et une journée des patients atteints de maladies rares "Think Research" organisée par l'Institut national de recherche en santé (INDH) à Londres. Ici, j'ai assisté à une présentation par The Patient Led Research Hub (PLRH) qui fait partie de l'unité des essais cliniques du département de médecine de l'Université de Cambridge.

J'ai été saisi par l'opportunité potentielle de travailler avec eux pour développer davantage notre profil de recherche et je les ai approchés au nom de notre organisme de bienfaisance, ce qui permettrait de remplir la partie originale de ma thèse de recherche. Après leur avoir fourni une copie de mon travail de recherche et de la méthodologie derrière la thèse, ils ont accepté d'entreprendre une proposition et de rechercher un financement pour animer un atelier et une enquête. Une petite subvention a été obtenue et après avoir fait circuler deux enquêtes parmi les professionnels de la santé et les familles r(20), l'atelier a réuni des représentants de ces deux groupes, dont le Dr Archana Desurkar, le Dr Thomas Hiemstra, le Dr Sophia Varadkar, Emma Williams MBE et quatre r(20) familles à Londres en mai 2019.

L'avenir: Après avoir examiné et analysé les résultats des enquêtes et de l'atelier, cette collaboration et la contribution de professionnels de la santé ainsi que de familles r (20) ont maintenant été rédigées et acceptées comme résumé d'affiche scientifique par la British Pediatric Neurology Association (BPNA) pour leur conférence à Belfast le 29rd janvier 2020.

Inutile de dire que je suis très enthousiaste à l'idée de présenter l'affiche du résumé scientifique lors de la conférence et d'organiser un stand caritatif r(20) pour aider à sensibiliser les neurologues pédiatriques au Royaume-Uni.

Voici un bref aperçu de ce que nous avons conclu au cours de ce projet.

Le régime cétogène (KDT) doit être considéré comme une option de traitement d'intervention précoce pour les personnes atteintes de r (20) qui souffrent invariablement d'épilepsie réfractaire aux médicaments, conformément aux directives du NICE. De plus, l'âge actuel des patients r(20) (50% 18 ans ou plus) reflète un écart dans la fourniture de KDT suggérant un besoin immédiat d'une fourniture accrue de services de KDT pour adultes.

En outre, les conclusions et la rédaction ont été développées plus avant pour fournir un article de synthèse scientifique qui est en attente d'acceptation finale dans la publication "Epilepsia". Cette publication a été recommandée par notre conseillère médicale, le Dr Sophia Varadkar, comme étant la publication pertinente la plus lue pour les neurologues et les cliniciens.

Le résumé et les articles de synthèse sont intitulés

"Évaluer le rôle du régime cétogène dans l'épilepsie Ring20 : une approche dirigée par le patient"

J'espère pouvoir révéler l'accès au résumé complet et à l'affiche sur lesquels je travaille pendant que j'écris ce BLOG pour tous nos membres - je pense que 2020 sera une année passionnante, en particulier dans le domaine de la recherche pour r(20 ) et je suis fier de faire partie du voyage et de la mission. Je suis également profondément reconnaissant du soutien indéfectible et remarquablement collaboratif que nous avons reçu de Laura Mader et du Dr Thomas Hiemstra de PLRH tout au long du projet.

The survey example slide above shows a segment of one of the typical responses we received and the group pictures from the workshop.

tu as une question?

Dernières nouvelles et recherches

Vous voulez savoir quel impact a le travail de Ring20 (l'association caritative) ? Continuer à lire...
Nous avons interviewé trois familles vivant avec le syndrome r(20). Voici ce qu'ils avaient à dire...