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1972年确诊首例r(20)综合征病例

从1959年到1980年代,每个人都在使用 染色体 为了了解患者所表现出的不同综合征。20号环状染色体于1972年首次被描述为一种具有可识别特征的‘综合征’:

  • 癫痫
  • 行为问题
  • 智力障碍

染色体分析现在使用较少,人们更倾向于使用更新的基因检测技术,因为它们能提供更详细、更准确的结果—— 除了戒指的情况。 染色体. 在下一篇文章中,我们将展示诊断技术的这种转变如何导致被诊断患有 r(20) 综合征的人数下降。.

观看这些短视频了解更多信息……

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