UPOZORNĚNÍ: Tato stránka byla přeložena společností Google. Pokud byste nám chtěli pomoci s překladem informací, kontaktujte nás.

Vyhledávání

První případ syndromu r(20) diagnostikován v roce 1972

V letech 1959 až 1980 používali všichni Chromozomy pokusit se porozumět různým syndromům, se kterými se jejich pacienti vyskytovali. Kruhový chromozom 20 byl poprvé popsán jako „syndrom“ v roce 1972 s rozpoznatelnými rysy:

  • Epilepsie
  • Problémy s chováním
  • Intelektuální postižení

Chromozomová analýza je nyní méně široce používána, přičemž novější techniky genetického testování jsou upřednostňovány pro jejich podrobnější a přesnější výsledky – kromě případu prstenu Chromozomy. V našem dalším příspěvku ukážeme, jak tato změna v diagnostických technikách vedla k poklesu počtu lidí s diagnózou r(20) syndromu.

Podívejte se na tato krátká videa a dozvíte se více…

Nejnovější zprávy a výzkum

Jednoduché video vysvětlující váš genom. Děkujeme charitativní organizaci Great Ormond Street Hospital, která nám umožnila sdílet.
Jaký je rozdíl mezi genetikou a genomikou?