I 1959 til 1980-tallet brukte alle Kromosomer å prøve å forstå ulike syndromer pasientene deres presenterte med. Ringkromosom 20 ble først beskrevet som et "syndrom" i 1972 med gjenkjennelige egenskaper:

• Epilepsi
• Atferdsproblemer
• Intellektuell funksjonshemming

Kromosomanalyse er mindre mye brukt nå, med nyere genetiske testteknikker som favoriseres for sine mer detaljerte og nøyaktige resultater – unntatt når det gjelder ring Kromosomer. I vårt neste innlegg vil vi demonstrere hvordan denne endringen i diagnostiske teknikker har resultert i en nedgang i mennesker som blir diagnostisert med r(20)-syndrom.

Se denne korte videoen for å lære mer...