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1972年に診断されたr(20)症候群の最初の症例

1959年から1980年代まで誰もが使っていた 染色体 患者が示したさまざまな症候群を理解しようとすること。リング染色体 20 は、1972 年に認識可能な特徴を備えた「症候群」として最初に記述されました。

  • てんかん
  • 行動上の問題
  • 知的障害

現在、染色体分析はあまり広く使用されておらず、より詳細で正確な結果が得られる新しい遺伝子検査技術が好まれています – リングの場合を除く 染色体.次の投稿では、この診断技術のシフトの変化が、r(20) 症候群と診断される人々の減少にどのようにつながったかを示します.

詳細については、この短いビデオをご覧ください…

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