De 1959 a 1980 todos usavam Cromossomos tentar entender as diferentes síndromes que seus pacientes apresentavam. O cromossomo 20 em anel foi descrito pela primeira vez como uma 'síndrome' em 1972 com características reconhecíveis:

• Epilepsia
• Problemas de comportamento
• Deficiência intelectual

A análise cromossômica é menos amplamente utilizada agora, com novas técnicas de teste genético sendo favorecidas por seus resultados mais detalhados e precisos – exceto no caso de anel Cromossomos. Em nosso próximo post, demonstraremos como essa mudança de mudança nas técnicas de diagnóstico resultou em uma queda no número de pessoas diagnosticadas com a síndrome r(20).

Assista a esses vídeos curtos para saber mais…