Von 1959 bis in die 1980er Jahre benutzte jeder Chromosomen zu versuchen, verschiedene Syndrome zu verstehen, mit denen ihre Patienten konfrontiert sind. Das Ringchromosom 20 wurde erstmals 1972 als „Syndrom“ mit erkennbaren Merkmalen beschrieben:

• Epilepsie
• Verhaltensprobleme
• Beschränkter Intellekt

Die Chromosomenanalyse wird heute weniger häufig verwendet, wobei neuere genetische Testtechniken wegen ihrer detaillierteren und genaueren Ergebnisse bevorzugt werden – außer im Fall von Ring Chromosomen. In unserem nächsten Beitrag werden wir zeigen, wie diese Verschiebung der Diagnosetechniken zu einem Rückgang der Zahl der Menschen geführt hat, bei denen das r(20)-Syndrom diagnostiziert wurde.

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