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Premier cas de syndrome r(20) diagnostiqué en 1972

De 1959 aux années 1980, tout le monde utilisait Chromosomes pour essayer de comprendre les différents syndromes présentés par leurs patients. Le chromosome 20 en anneau a été décrit pour la première fois comme un "syndrome" en 1972 avec des caractéristiques reconnaissables :

  • Épilepsie
  • Problèmes de comportement
  • Déficience intellectuelle

L'analyse chromosomique est moins largement utilisée maintenant, les nouvelles techniques de tests génétiques étant préférées pour leurs résultats plus détaillés et précis - sauf en cas d'anneau Chromosomes. Dans notre prochain article, nous démontrerons comment ce changement dans les techniques de diagnostic a entraîné une baisse du nombre de personnes diagnostiquées avec le syndrome r(20).

Regardez ces courtes vidéos pour en savoir plus…

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