De 1959 aux années 1980, tout le monde utilisait Chromosomes pour essayer de comprendre les différents syndromes présentés par leurs patients. Le chromosome 20 en anneau a été décrit pour la première fois comme un "syndrome" en 1972 avec des caractéristiques reconnaissables :
- Épilepsie
- Problèmes de comportement
- Déficience intellectuelle
L'analyse chromosomique est moins largement utilisée maintenant, les nouvelles techniques de tests génétiques étant préférées pour leurs résultats plus détaillés et précis - sauf en cas d'anneau Chromosomes. Dans notre prochain article, nous démontrerons comment ce changement dans les techniques de diagnostic a entraîné une baisse du nombre de personnes diagnostiquées avec le syndrome r(20).
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- 8 Évolution du diagnostic r(20)