In 1959 tot de jaren 80 gebruikte iedereen chromosomen om te proberen de verschillende syndromen te begrijpen waarmee hun patiënten te maken kregen. Ringchromosoom 20 werd in 1972 voor het eerst beschreven als een 'syndroom' met herkenbare kenmerken:

• Epilepsie
• Gedragsproblemen
• Verstandelijk gehandicapt

Chromosoomanalyse wordt nu minder veel gebruikt, waarbij nieuwere genetische testtechnieken de voorkeur genieten vanwege hun meer gedetailleerde en nauwkeurige resultaten - behalve in het geval van ring chromosomen. In onze volgende post zullen we laten zien hoe deze verschuiving in diagnostische technieken heeft geleid tot een terugval bij mensen met de diagnose r(20)-syndroom.

Bekijk deze korte video's voor meer informatie...