En 1959 a la década de 1980 todo el mundo estaba usando cromosomas para tratar de entender los diferentes síndromes que presentaban sus pacientes. El cromosoma 20 en anillo se describió por primera vez como un "síndrome" en 1972 con características reconocibles:
- Epilepsia
- Problemas de conducta
- Discapacidad intelectual
El análisis de cromosomas se usa menos ahora, y las técnicas de pruebas genéticas más nuevas se ven favorecidas por sus resultados más detallados y precisos. excepto en el caso del anillo cromosomas. En nuestra próxima publicación, demostraremos cómo este cambio en las técnicas de diagnóstico ha resultado en una disminución en el número de personas diagnosticadas con el síndrome r(20).
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Más en esta serie:
HASTA LA PRÓXIMA:
- 8 Evolución del diagnóstico r(20)