Dal 1959 al 1980 tutti usavano cromosomi per cercare di capire le diverse sindromi che i loro pazienti presentavano. Il cromosoma 20 ad anello è stato descritto per la prima volta come una "sindrome" nel 1972 con caratteristiche riconoscibili:
- Epilessia
- Problemi di comportamento
- Disabilità intellettuale
L'analisi dei cromosomi è ora meno ampiamente utilizzata, con le nuove tecniche di test genetico preferite per i loro risultati più dettagliati e accurati - tranne nel caso di anello cromosomi. Nel nostro prossimo post dimostreremo come questo cambiamento di cambiamento nelle tecniche diagnostiche abbia portato a un calo delle persone a cui è stata diagnosticata la sindrome r(20).
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AVANTI IL PROSSIMO:
- 8 Evoluzione della diagnosi r(20).