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Ricerca

Primo caso di sindrome r(20) diagnosticato nel 1972

Dal 1959 al 1980 tutti usavano cromosomi per cercare di capire le diverse sindromi che i loro pazienti presentavano. Il cromosoma 20 ad anello è stato descritto per la prima volta come una "sindrome" nel 1972 con caratteristiche riconoscibili:

  • Epilessia
  • Problemi di comportamento
  • Disabilità intellettuale

L'analisi dei cromosomi è ora meno ampiamente utilizzata, con le nuove tecniche di test genetico preferite per i loro risultati più dettagliati e accurati - tranne nel caso di anello cromosomi. Nel nostro prossimo post dimostreremo come questo cambiamento di cambiamento nelle tecniche diagnostiche abbia portato a un calo delle persone a cui è stata diagnosticata la sindrome r(20).

Guarda questo breve video per saperne di più...

Ultime notizie e ricerche

Rapporto annuale sull'impatto di Ring20 per il periodo 2025/2026

Siamo lieti di annunciare che il nostro Rapporto d'impatto annuale 2025/2026 è ora disponibile per la consultazione. Il rapporto 2025/2026 mette in luce l'incredibile lavoro che abbiamo svolto nell'ultimo anno a supporto delle persone e delle famiglie che convivono con l'epilessia Ring20.

Rilancio: Entra nel Ring 

Dopo una breve pausa, siamo lieti di annunciare il ritorno di Step Into the Ring (il nostro gruppo di supporto virtuale mensile per giovani adulti affetti da epilessia Ring20), che si terrà l'ultima domenica di ogni mese alle ore 11:00 (ora del Regno Unito).

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