NOTA BENE: questa pagina è stata tradotta da Google. Contattaci se desideri aiutarci a tradurre le informazioni.

Ricerca

Primo caso di sindrome r(20) diagnosticato nel 1972

Dal 1959 al 1980 tutti usavano cromosomi per cercare di capire le diverse sindromi che i loro pazienti presentavano. Il cromosoma 20 ad anello è stato descritto per la prima volta come una "sindrome" nel 1972 con caratteristiche riconoscibili:

  • Epilessia
  • Problemi di comportamento
  • Disabilità intellettuale

L'analisi dei cromosomi è ora meno ampiamente utilizzata, con le nuove tecniche di test genetico preferite per i loro risultati più dettagliati e accurati - tranne nel caso di anello cromosomi. Nel nostro prossimo post dimostreremo come questo cambiamento di cambiamento nelle tecniche diagnostiche abbia portato a un calo delle persone a cui è stata diagnosticata la sindrome r(20).

Guarda questo breve video per saperne di più...

Ultime notizie e ricerche

Un semplice video che spiega il tuo genoma. Grazie all'organizzazione benefica del Great Ormond Street Hospital per averci permesso di condividere.
Qual è la differenza tra genetica e genomica?