罕见病的平均确诊时间为四年。对于患有环状染色体20综合征[r(20)]（一种罕见的癫痫）的患者来说，诊断过程可能更长（据报道超过20年），而且据信许多患者的癫痫病因仍未被确诊或被误诊。.

诊断至关重要，原因有以下几点：首先，诊断有助于获得更好的治疗方案，从而优化患者的健康状况；其次，针对特定罕见病的患者群体规模越大，研究的关注度就越高；最后，患者家属可以从患者团体获取信息和建立人脉网络，从而减少无助感和孤立感。如果无法找到症状的病因，患者就无法获得上述所有帮助，也无法获得改善生活质量的最佳治疗。.

Ring20 研究与支持英国首席信息官 (CIO) [Ring20] 欣然宣布与 Illumina 公司建立新的合作伙伴关系，旨在提高公众对全基因组测序在罕见病诊断中作用的认识（利用全基因组测序来改进当前 r(20) 诊断方法的不足，使更多患者及其家庭受益）。该项目分为两个阶段，将于 2021 年 1 月启动。第一阶段将重点开展针对 r(20) 患者家庭的教育和宣传活动，解答他们关于诊断和基因组学应用方面的问题（与慈善机构的目标一致），同时制定参与科学研究的伦理框架和知情同意书。这将为第二阶段奠定基础，届时双方将携手合作，解析 r(20) 患者的基因组，以发现新的病例并开发出有效的诊断测试方法。.

艾莉森·沃森是Ring20的联合创始人，Ring20是一家慈善机构，致力于帮助患有20号环状染色体综合征的患者。这种罕见病影响着她年轻的成年儿子。她同时也是ePAG EpiCARE ERN（罕见和复杂癫痫研究网络）的联合负责人。.

“在惠康基因组园区向罕见病研究人员、科学家、医疗保健专业人员、行业人士和患者权益倡导者就r(20)进行演讲时，我借此机会询问是否有人能够帮助我们应对诊断难题，Illumina公司主动联系了我。15个月后，我们宣布与一家行业巨头建立合作伙伴关系，共同努力缩短r(20)的诊断过程。如果我们能够破解r(20)患者的基因组，我们或许能够发现更多尚未被检测到的DNA变化，而这些变化可能蕴藏着寻找更有针对性治疗方法的线索。”

R(20) 有两种形式，其中嵌合型最为常见。目前，嵌合型 R(20) 综合征患者的 DNA 中没有可检测到的缺失或重复，因此只能通过传统的核型分析进行诊断，即在显微镜下观察环状结构。由于可能存在低水平嵌合现象，因此至少需要送检 100 个细胞进行检测——是常规染色体检测所需细胞数的 3 倍。.

大卫·本特利
“我们致力于成功诊断罕见遗传疾病，并帮助这些患者及其家人结束漫长的诊断历程，找到答案。诊断r(20)病例的挑战为我们提供了一个真正的机会，让我们能够探索如何找到新的方法来帮助改善染色体疾病患者的健康。”

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Ring20 研究与支持英国首席信息官
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