متوسط الوقت اللازم لتشخيص مرض نادر هو أربع سنوات. بالنسبة للأشخاص المصابين بمتلازمة الصرع النادر (r(20))، قد تستغرق رحلة التشخيص وقتًا أطول (حيث تم الإبلاغ عن أكثر من 20 عامًا)، ويُعتقد أن العديد من الأفراد لا يُشخصون أو يُشخصون خطأً لسبب صرعهم.

التشخيص مهمٌّ لعدة أسباب: قد تتاح خيارات علاجية أفضل لتحسين النتائج الصحية؛ وتجذب مجموعات أكبر من المرضى المصابين بأمراض نادرة محددة اهتمامًا أكبر بالبحث؛ ويمكن لعائلات المرضى طلب الدعم من مجموعات المرضى من خلال المعلومات والشبكات لتقليل الشعور بالعجز والعزلة. إن عدم القدرة على تحديد سبب أعراضك يحول دون حصولك على كل ما سبق والرعاية المثلى لتحسين جودة حياتك.

يسر Ring20 Research and Support UK CIO [Ring20] أن يعلن عن شراكة جديدة مع Illumina Inc لدعم رفع مستوى الوعي حول دور تسلسل الجينوم الكامل في تشخيص الأمراض النادرة (استخدام تسلسل الجينوم الكامل لتحسين أوجه القصور في مناهج التشخيص الحالية r(20) وإفادة المزيد من المرضى وعائلاتهم). سيبدأ مشروع من مرحلتين في يناير 2021. ستركز المرحلة الأولى على أنشطة التثقيف والتوعية لعائلات مرضى r(20) لطرح أسئلة حول تشخيصهم وإمكانيات علم الجينوم (بما يتماشى مع أهداف المؤسسة الخيرية)، إلى جانب وضع إطار أخلاقي مثالي ووثائق الموافقة للمشاركة في البحث العلمي. سيمكن هذا من المرحلة الثانية حيث ستعمل الشراكة العلمية على كشف جينومات مرضى r(20) لتحديد الحالات الجديدة وتطوير اختبار تشخيصي فعال للمستقبل.

أليسون واتسون، المؤسس المشارك لمؤسسة Ring20 الخيرية التي تدعم المصابين بمتلازمة الكروموسوم الحلقي 20، وهو مرض نادر جدًا يصيب ابنها الشاب. كما أنها مسؤولة مشاركة في مشروع ePAG EpiCARE ERN لعلاج حالات الصرع النادرة والمعقدة.

خلال تقديمي عرضًا تقديميًا حول r(20) في مركز ويلكوم للجينوم أمام جمهور من باحثي الأمراض النادرة والعلماء والمتخصصين في الرعاية الصحية وقطاع الصناعة والمدافعين عن حقوق المرضى، انتهزتُ الفرصة للسؤال عمّا إذا كان بإمكان أي شخص المساعدة في تحدينا التشخيصي، فبادرت شركة Illumina بالمساهمة. بعد خمسة عشر شهرًا، نعلن عن شراكة مع جهة رائدة في هذا المجال يمكننا التعاون معها لمحاولة تقليص رحلة تشخيص r(20). إذا تمكنا من كشف جينوم مرضى r(20)، فقد نكتشف المزيد عن التغيرات في الحمض النووي التي لم تُكتشف بعد، وقد يُسهم ذلك في تحديد علاجات طبية أكثر استهدافًا.

يحدث R(20) في شكلين، ويُعدّ الفسيفساء أكثرها شيوعًا. في الممارسة العملية، لا يُظهر الأفراد المصابون بمتلازمة الفسيفساء r(20) أي حذف أو تكرار في الحمض النووي (DNA) يمكن اكتشافه، وبالتالي لا يمكن تشخيصهم إلا من خلال اختبار النمط النووي (karyotyping) التقليدي، حيث تُشاهد "الحلقات" تحت المجهر. ونظرًا لاحتمالية انخفاض مستوى الفسيفساء، يجب إرسال 100 خلية على الأقل للفحص - وهو ما يُعادل ثلاثة أضعاف متطلبات فحص الكروموسومات الطبيعية.

ديفيد بنتلي
نحن ملتزمون التزامًا راسخًا بالتشخيص الناجح للأمراض الوراثية النادرة، وبمساعدة هؤلاء المرضى وعائلاتهم في رحلة البحث عن إجابات. إن تحدي تشخيص حالات r(20) يمنحنا فرصة حقيقية لاكتشاف طرق جديدة لتحسين صحة الإنسان في حالات اضطرابات الكروموسومات.

تُعبّر مقالات المراسلات عن آراء مؤلفيها. بخلاف المقالات التي تحتوي على أبحاث أصلية، لم تخضع هذه المراسلات لمراجعة خارجية من قِبل أقران.

النهاية

سيتم نشر الرسالة في …

لمزيد من المعلومات اتصل ب:

أليسون واتسون
المؤسس المشارك/الرئيس التنفيذي
Ring20 Research and Support UK CIO
منزل ليتشيت، 13 فريلاند بارك، طريق ويرهام، بول، دورست، BH16 6FA
الجوال: +44 (0)7385 292797
بريد إلكتروني: [email protected]